Diagnostica avanzata e assessment laboratoristico nella nmosd

La Neuromielite Ottica (NMOSD) è una malattia autoimmune rara, cronica e gravemente invalidante del sistema nervoso centrale che colpisce prevalentemente il nervo ottico e il midollo spinale, determinando perdita della funzione visiva e motoria. In Italia si stima una prevalenza in linea con i dati europei di patologia rara, in cui fino al 70-80% dei pazienti presenta anticorpi patogenetici anti-Acquaporina 4 (anti-AQP4 IgG), responsabili dell'astrocitopatia autoimmune e del conseguente danno demielinizzante secondario. La malattia può insorgere a qualsiasi età, mostra una spiccata prevalenza nel sesso femminile e presenta un'elevata severità clinica, con attacchi acuti ricorrenti che possono causare cecità o tetraplegia/paraplegia fin dalle prime manifestazioni.

Nonostante i costanti progressi scientifici, permangono criticità rilevanti nella gestione della NMOSD, tra cui spiccano il ritardo diagnostico, l'eterogeneità gestionale (spesso legata alla complessa diagnosi differenziale con la Sclerosi Multipla o con i disordini associati alla glicoproteina oligodendrocitaria della mielina - MOGAD) e le difficoltà nella presa in carico multidisciplinare. L'ottimizzazione del percorso del paziente passa inevitabilmente attraverso un corretto utilizzo e una precisa interpretazione dei test laboratoristici ad alta sensibilità e dei biomarcatori di neurodegenerazione. Integrare in modo sinergico le competenze cliniche e biologico-diagnostiche è l'unico modo per ridurre i ritardi terapeutici e garantire un'assistenza di precisione e personalizzata.

Bisogno Formativo e Necessità del Centro: L'attuale assetto organizzativo della struttura non prevede la presenza di un laboratorio di analisi interno. Questa condizione rende indispensabile l'avvio di un percorso formativo mirato e specialistico direttamente sul campo. Il progetto risponde alla necessità di colmare questo gap strutturale attraverso il trasferimento di competenze avanzate da parte di un tutor biologo esperto, che guiderà l'intero team clinico della struttura.