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La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione genetica debilitante che colpisce 1 persona su 2.500/3.000 in tutto il mondo. In Italia 20.000 persone convivono con questa diagnosi. La NF1 è causata da una mutazione spontanea o ereditata nel gene NF1 ed è associata a molti sintomi, tra cui tumefazioni morbide che non causano particolari problemi sulla e sotto la pelle (neurofibromi cutanei) e pigmentazione della pelle (le cosiddette macchie "café au lait"). Nel 30-50% delle persone, possono svilupparsi dei tumori dalle guaine nervose dei nervi periferici denominati neurofibromi plessiformi (PN). Queste neoformazioni possono causare problemi clinici come dolore, compromissione motoria, compromissione delle vie aeree, disfunzioni vescicali e intestinali e deformazioni, oltre ad avere il potenziale di trasformarsi in neoplasie maligne delle guaine dei nervi periferici. I PN iniziano a svilupparsi durante la prima infanzia, con vari gradi di severità, e possono ridurre la speranza di vita da 8 a 15 anni.

Tale patologia genetica complessa e multisistemica richiede quindi un approccio assistenziale strutturato, continuo e multidisciplinare lungo tutto l'arco della vita del paziente. La gestione ottimale della NF1 non può prescindere dall'integrazione tra ospedale e territorio, dalla definizione di percorsi condivisi e dalla costruzione di reti assistenziali dedicate, in grado di rispondere ai bisogni clinici, psicologici e sociali del paziente e della sua famiglia.

Il programma proposto si articola in tre incontri tematici, pensati come tappe progressive di un unico percorso formativo. Il primo incontro è dedicato ai percorsi di transizione dall'età pediatrica all'età adulta, momento critico nella storia clinica dei pazienti con NF1, che richiede coordinamento tra specialisti, continuità assistenziale e un'attenta presa in carico globale. Il secondo incontro approfondisce il ruolo della rete ospedale–territorio nella gestione del paziente pediatrico, evidenziando l'importanza della collaborazione tra centri specialistici, pediatri di libera scelta e servizi territoriali. Il terzo incontro si concentra infine sull'organizzazione della rete NF1 nell'adulto, con particolare riferimento all'esperienza regionale toscana, come modello di integrazione e governance clinica.

Le sessioni di discussione interattiva, previste in ciascun incontro, rappresentano un elemento centrale del programma, favorendo il confronto tra i professionisti coinvolti, la condivisione di esperienze cliniche e organizzative e l'individuazione di strategie comuni per migliorare la qualità dell'assistenza.

L'obiettivo complessivo è promuovere una visione condivisa e integrata della presa in carico del paziente con NF1, rafforzando la rete assistenziale e migliorando gli esiti clinici e la qualità di vita dei pazienti lungo tutte le fasi della malattia.