La neurofibromatosi (NF) è un insieme di condizioni genetiche che influenza quasi tutti gli apparati dell'organismo. La NF di tipo 1 è causata da una mutazione spontanea o ereditata nel gene NF1 ed è associata a molti sintomi, tra cui tumefazioni morbide che non causano particolari problemi sulla e sotto la pelle (neurofibromi cutanei) e pigmentazione della pelle (le cosiddette macchie "café au lait"). Nel 30-50% delle persone, possono svilupparsi dei tumori dalle guaine nervose dei nervi periferici denominati neurofibromi plessiformi (PN). Queste neoformazioni possono causare problemi clinici come dolore, compromissione motoria, compromissione delle vie aeree, disfunzioni vescicali e intestinali e deformazioni, oltre ad avere il potenziale di trasformarsi in neoplasie maligne delle guaine dei nervi periferici. I PN iniziano a svilupparsi durante la prima infanzia, con vari gradi di severità, e possono ridurre la speranza di vita da 8 a 15 anni. L'unica opzione di trattamento disponibile ad oggi in Italia per i pazienti pediatrici con neurofibromi plessiformi correlati alla NF1 è rappresentata dalla chirurgia, ove percorribile. I neurofibromi sono tumori benigni associati al pathway RAS/RAF coinvolto nella loro genesi; quindi, un approccio di trattamento logico è stata la valutazione di farmaci che andassero ad agire con un'inibizione targettizzata verso i MEK inibitori, dimostratosi di successo in modelli preclinici. I MEK inibitori, infatti, hanno mostrato la maggiore attività tra i vari agenti testati nel modello animale di neoplasie NF1 correlate e, nello specifico, si sono mostrati efficaci nel trattamento di neurofibromi plessiformi non resecabili. Tra questi, selumetinib ha dimostrato nello studio SPRINT Stratum 1 di fase I/II condotto in pazienti pediatrici con PN inoperabili legati alla NF1, un tasso di risposta obiettiva del 66% (definito come la percentuale di pazienti con risposta completa-scomparsa dei PN - o parziale confermata-riduzione del volume del tumore di almeno il 20%-), assieme ad un miglioramento della qualità di vita, degli aspetti funzionali e la riduzione del dolore.
Alla luce di quanto descritto, diventa importante ottimizzare la gestione dei pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi-1 (NF1) all'interno di una presa in carico condivisa: nodo strategico è l'interazione con altri professionisti per ridurre il tempo di diagnosi del paziente; aumentare capacità di sospetto negli specialisti coinvolti nella diagnosi e trattamento; creare/rafforzare l'approccio multidisciplinare nella gestione del paziente dal sospetto alla diagnosi; evitare le terapie non appropriate che peggiorano lo stato di malattia e delle complicanze associate.
Per tutti questi motivi sopra elencati, abbiamo ideato un progetto di Formazione sul Campo – Training individualizzato, che si propone di portare formazione ai professionisti sulla gestione a 360° del paziente con NF1 privilegiando l'ottica dell'organizzazione del lavoro e dimostrando come una gestione più efficiente sia estremamente importante al fine di rendere più funzionale, efficiente e produttivo il lavoro del team del Centro Pediatrico. Pertanto, questo progetto vede la presenza di un tutor pediatra, che effettuerà un training presso il centro al fine di fornire competenze specifiche ai membri del team con rapporto tutor-discente 1:10.
