Rare connections approccio condiviso alla diagnosi, al trattamento e al follow-up della NF1
Il corso "Rare Connections – Approccio condiviso alla diagnosi, al trattamento e al follow-up della NF1" è un progetto di Formazione sul Campo (Gruppo di Miglioramento) rivolto a medici specialisti coinvolti nella gestione della Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1). Il corso si svolge in due incontri (Catania, 7 luglio 2026 e web, 26 novembre 2026) per un totale di 6 ore formative e 9 crediti ECM, organizzato da AIM EDUCATION SRL (Provider ID 93). L'obiettivo principale è garantire un approccio integrato e condiviso alla diagnosi, trattamento e follow-up dei pazienti con NF1 a livello macro-regionale, attraverso la condivisione di esperienze cliniche tra centri specializzati e la definizione di percorsi diagnostico-terapeutici uniformi. Il progetto punta alla produzione di una flowchart macro-regionale condivisa per la gestione standardizzata del paziente con NF1.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da un'elevata eterogeneità clinica e da un coinvolgimento multisistemico che può interessare cute, sistema nervoso centrale e periferico, apparato scheletrico e altri organi. Il decorso clinico è estremamente variabile e imprevedibile, con possibili complicanze anche gravi, incluse manifestazioni tumorali, che rendono fondamentale una diagnosi precoce e una gestione clinica strutturata e continuativa. Nonostante i progressi nella conoscenza della patologia e lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche, la gestione della NF1 presenta ancora importanti criticità. Tra queste si evidenziano il ritardo diagnostico, la difficoltà nel riconoscimento dei segni precoci, la disomogeneità nell'applicazione dei criteri diagnostici e nell'utilizzo dell'imaging, nonché la variabilità dei percorsi assistenziali tra i diversi contesti territoriali. Inoltre, la rarità della patologia comporta una limitata esperienza clinica per molti professionisti, con conseguente incertezza nella gestione e nella presa in carico a lungo termine del paziente. La complessità della NF1 richiede un approccio multidisciplinare integrato che coinvolga diverse figure specialistiche (tra cui neurologi, pediatri, genetisti, oncologi, radiologi e altri professionisti sanitari), nonché una stretta collaborazione tra centri di riferimento e strutture territoriali. In questo contesto, risulta prioritario promuovere modelli organizzativi condivisi e percorsi diagnostico-terapeutici uniformi, basati sulle evidenze scientifiche e adattati al contesto reale. Il presente percorso formativo nasce con l'obiettivo di rispondere a tali bisogni formativi e organizzativi, ponendosi come strumento di aggiornamento e di confronto tra professionisti coinvolti nella gestione della NF1. In particolare, il corso si propone di: potenziare le competenze diagnostiche favorendo l'integrazione tra criteri clinici, segni d'allarme e strumenti di imaging; aggiornare le conoscenze in ambito terapeutico e nella gestione clinica; migliorare la capacità di presa in carico globale del paziente; promuovere l'adozione di un approccio multidisciplinare e integrato; favorire lo scambio di esperienze cliniche e il confronto tra centri; sviluppare e condividere strumenti operativi e percorsi diagnostico-terapeutici.
Luogo
Aula Magna – della Torre Biologica - Aou "Policlinico", Po "G. Rodolico"
Via S. Sofia, 97, Catania (CT)
Programma
Incontro 1 – Catania
- 13:00Apertura e obiettivi del CorsoM. Ruggieri
- 13:15Discussione dei risultati della surveyM. Ruggieri, M. Lo Bianco
- 13:30Diagnostica, imaging e geneticaM. Fichera, D. Grippaldi, M. Lo Bianco
- 14:15Terapia e gestione clinica: focus sulla terapia e presa in carico a lungo termineM. Ruggieri, M. Lo Bianco
- 14:40Presentazione di esperienze dai Centri e confronto dei modelli organizzativiAll Faculty
- 16:40Conclusioni ed organizzazione delle attivitàM. Ruggieri
Incontro 2 – WEB
- 16:00Apertura e obiettivi del CorsoM. Ruggieri
- 16:15Discussione condivisa delle esperienze dei CentriAll Faculty
- 16:50Discussione dei percorsi diagnostico-terapeutici da adottare e proposte di miglioramentoAll Faculty
- 17:25Discussione sulle modalità di collaborazione all'interno di ogni Centro e tra i Centri – Output: Flowchart macro-regionale per la gestione del paziente NF1All Faculty
Responsabili del corso
AIM EDUCATION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 93
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Medico Chirurgo Martino Ruggieri
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli studi di Catania
Ruolo: Professore Ordinario
Relatori e docenti
Medico Chirurgo Rita Agnello
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: UOC Pediatria del Grande Ospedale Metropolitano di Reggio Calabria
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Vincenzo Antona
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AOU Policlinico "P. Giaccone" di Palermo
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Maria Bonsignore
Docente
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: AOU Gaetano Martino di Messina
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Silvana Briuglia
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli Studi di Messina
Ruolo: Professore Associato
Medico Chirurgo Marco Fichera
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Università degli studi di Catania
Ruolo: Professore Ordinario
Mario Giuffre'
Docente
Medico Chirurgo Daniele Grippaldi
Docente
Specializzazione: Neuroradiologia
Struttura: Università degli studi di Catania
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Manuela Lo Bianco
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli studi di Catania
Ruolo: Ambulatorio Malattie Rare
Medico Chirurgo Agata Rita Maria Polizzi
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli studi di Catania
Ruolo: Professore Associato
Medico Chirurgo Andrea Praticò
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli studi Kore di Enna
Ruolo: Professore Associato
Medico Chirurgo Andrea Santangelo
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: ARNAS Civico-Di Cristina-Benfratelli di Palermo
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Giuseppe Santangelo
Docente
Specializzazione: Neurologia
Struttura: ARNAS Civico-Di Cristina-Benfratelli di Palermo
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Domenico Sperlì
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Azienda Ospedaliera di Cosenza – S.O. "Annunziata"
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Maria Tagliente
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo di Potenza
Ruolo: Dirigente Medico
Medico Chirurgo Anna Elisa Verzì
Docente
Specializzazione: Dermatologia
Struttura: AOU Policlinico "G. Rodolico - San Marco" di Catania
Ruolo: Dirigente Medico
Con il contributo non vincolante di
- ALEXION
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Dermatologia E Venereologia, Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia, Oncologia, Pediatria, Genetica Medica, Neurologia, Neurochirurgia, Radiodiagnostica, Ematologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.