Rare connections - Il network clinico per L'intercettazione precoce dell’hpp
Gruppo di miglioramento FSC multidisciplinare per specialisti (endocrinologia, pediatria, reumatologia, ortopedia, geriatria, riabilitazione) sulla diagnosi precoce e il percorso terapeutico dell'Ipofosfatasia (HPP).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
L'Ipofosfatasia (HPP) è una malattia rara del metabolismo osseo caratterizzata da un difetto dell'attività della fosfatasi alcalina tessuto-non-specifica (TNSALP), con conseguente accumulo di substrati e alterazione del processo di mineralizzazione ossea e dentale. La patologia presenta un'elevata eterogeneità clinica, con forme pediatriche anche severe e forme dell'adulto spesso paucisintomatiche e di difficile riconoscimento. Nonostante le conoscenze genetiche e fisiopatologiche disponibili, l'HPP rimane frequentemente sottodiagnosticata o diagnosticata tardivamente, soprattutto nelle forme a esordio adulto, dove la sintomatologia è aspecifica e sovrapponibile ad altre patologie muscolo-scheletriche. Un elemento centrale, spesso non adeguatamente valorizzato nella pratica clinica, è rappresentato dalla riduzione persistente della fosfatasi alcalina (ALP), importante marker di sospetto diagnostico. In questo contesto, il percorso del paziente con sospetta HPP risulta frammentato e non omogeneo, con variabilità nei criteri di sospetto, nei percorsi di invio e nella presa in carico tra le diverse specialità coinvolte. Le unità operative di Endocrinologia, Pediatria, Reumatologia, Ortopedia e traumatologia, Geriatria, Medicina fisica e riabilitativa, Odontoiatria e Biologia rappresentano punti strategici di intercettazione precoce, ma necessitano di un modello condiviso per rendere più efficace e uniforme il percorso diagnostico. Il progetto, strutturato come gruppo di miglioramento, nasce con l'obiettivo di definire un percorso diagnostico-terapeutico condiviso (PDT) per pazienti con HPP attraverso: identificazione dei principali red flag clinici; utilizzo strutturato dell'ALP come test di screening; definizione di criteri condivisi di invio all'endocrinologia e ai centri di riferimento; armonizzazione del percorso diagnostico di secondo livello; standardizzazione di presa in carico e follow-up; costruzione di una flowchart del patient journey tra le unità operative coinvolte. Attraverso il confronto multidisciplinare e la condivisione di esperienze cliniche, il progetto mira a ridurre il ritardo diagnostico e a migliorare l'appropriatezza e la continuità dei percorsi assistenziali.
Luogo
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Gaetano Martino
Via Consolare Valeria, 1, Messina (ME)
Programma
Primo incontro - 6 luglio 2026· AOU Policlinico Gaetano Martino, Messina
- 14:00Introduzione: che cos'è l'HPP (epidemiologia/burden di patologia)Salvatore Cannavò
- 14:15Peculiarità pediatriche della ipofosfatasiaMalgorzata Gabriela Wasniewska
- 14:35Ruolo dell'ALP come marker di screeningRosaria Maddalena Ruggieri
- 14:55Profilazione del pazienteDomenico Corica
- 15:15Lettura Magistrale: Aspetti genetici della HPPMaria Luisa Brandi
- 15:35Nuovi scenari terapeutici in HPPGianluca Trifirò
- 15:55TAVOLA ROTONDA – Indicazione del percorso da attivare in caso di sospetto diagnostico nel CentroAdriana Tisano, Angela Militi, Antonino Catalano, Danilo Leonetti, Domenico Corica, Fabiola Atzeni, Gianluca Trifirò, Ilaria Sansariello, Maria Luisa Brandi, M. G. Wasniewska, Oteri, Rosaria Maddalena Ruggieri, S. Cannavò
- 17:45Conclusioni dell'incontro e prossimi stepS. Cannavò, M. G. Wasniewska
- 18.00Fine dei lavori
Secondo Incontro - 20 novembre 2026· AOU Policlinico Gaetano Martino, Messina
- 14:00Condivisione dei casi sospetti o diagnosticati identificati nel periodo precedente
- 15:00Discussione multidisciplinare: riconoscimento criticità nel processo di intercettazione; uniformare i criteri di referral; identificare passaggi chiave del percorso del paziente
- 16:30Sintesi e definizione del percorso operativo condiviso – Flowchart del Patient Journey
- 17:00Fine lavori
Responsabili del corso
AIM EDUCATION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 93
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Salvatore Cananvo'
Responsabile scientifico
Specializzazione: Prof. e Dir. Università degli Studi di Messina
Malgorzata Gabriela Wasniewska
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Ruolo: Professore Ordinario, Dipartimento di Patologia Umana dell'adulto e dell'età evolutiva G. Barresi – Università degli Studi di Messina
Relatori e docenti
Fabiola Atzeni
Relatore
Specializzazione: Reumatologia
Ruolo: Professore Ordinario, UOC Reumatologia – Università degli Studi di Cagliari
Maria Luisa Brandi
Relatore
Specializzazione: Endocrinologia e Malattie del Metabolismo
Ruolo: Professore Ordinario, UOC Endocrinologia – Università degli Studi di Firenze
Salvatore Cannavò
Docente
Specializzazione: Endocrinologia
Ruolo: Professore Ordinario, Direttore UOC Endocrinologia – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina
Antonino Catalano
Relatore
Specializzazione: Geriatria
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Geriatria – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina
Domenico Corica
Relatore
Specializzazione: Pediatria / Endocrinologia pediatrica
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Pediatria – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina
Danilo Leonetti
Relatore
Specializzazione: Ortopedia e Traumatologia
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Ortopedia e Traumatologia – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina
Angela Militi
Relatore
Specializzazione: Odontoiatria
Struttura: UOC Odontoiatria – Università degli Studi di Messina
Giacomo Oteri
Relatore
Specializzazione: Odontoiatria
Struttura: UOC Odontoiatria – Università degli Studi di Messina
Rosaria Maddalena Ruggieri
Relatore
Specializzazione: Biologia clinica
Ruolo: Dirigente Biologo, UOC Medicina di Laboratorio – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina
Ilaria Sansariello
Relatore
Specializzazione: Ortopedia e Traumatologia
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Ortopedia e Traumatologia – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina
Adriana Tisano
Relatore
Specializzazione: Medicina Fisica e Riabilitativa
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Medicina Fisica e Riabilitativa – AOU Policlinico G. Martino, Università degli Studi di Messina
Gianluca Trifirò
Relatore
Specializzazione: Farmacologia clinica
Ruolo: Professore, Dipartimento di Scienze Biomediche – Università degli Studi di Messina
Con il contributo non vincolante di
- ALEXION PHARMA ITALY SRL
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Geriatria, Pediatria, Endocrinologia, Reumatologia, Ortopedia E Traumatologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.