Riconoscimento e presa in carico dei pazienti con miastenia gravis generalizzata (gmg)

La miastenia gravis generalizzata (gMG) è una malattia autoimmune rara e cronica che colpisce la giunzione neuromuscolare, determinando debolezza muscolare fluttuante e perdita della funzione motoria. In Italia si stimano circa 12.000 pazienti, l'80% dei quali presenta anticorpi anti-AChR, responsabili dell'attivazione del complemento e del danno post-sinaptico. La malattia può insorgere a qualsiasi età e presenta un'elevata variabilità clinica, fino al coinvolgimento dei muscoli respiratori e bulbari. Il trattamento si basa su un duplice approccio: migliorare la trasmissione neuromuscolare mediante anticolinesterasici e modulare la risposta autoimmune con corticosteroidi, immunosoppressori e terapie di supporto (IVIG, plasmaferesi, timectomia). Tuttavia, circa il 10–15% dei pazienti presenta forme refrattarie, associate a elevato burden clinico e rischio di crisi miastenica. Negli ultimi anni, l'introduzione di terapie target, come gli inibitori del complemento (es. ravulizumab), ha ampliato le opzioni terapeutiche, dimostrando efficacia clinica e un buon profilo di sicurezza. Nonostante ciò, permangono criticità rilevanti, tra cui ritardo diagnostico, eterogeneità gestionale e difficoltà nella presa in carico multidisciplinare.

Il presente progetto di Formazione Sul Campo (FSC) mira a sviluppare competenze cliniche e organizzative avanzate, favorendo la diagnosi precoce, la standardizzazione dei percorsi diagnostico-terapeutici e il miglioramento dell'efficienza e degli esiti assistenziali attraverso un training individualizzato con tutor esperti.

Data l'elevata complessità della gestione clinica e farmacologica della gMG, la competenza specialistica è spesso concentrata in singole figure di riferimento che hanno acquisito negli anni esperienza nella gestione della patologia. Ciò può generare vulnerabilità organizzative e potenziali discontinuità assistenziali. Risulta pertanto prioritario istituzionalizzare il sapere clinico attraverso un modello di apprendimento sul campo che permetta la trasmissione strutturata delle 'best practice' dal tutor ai discenti. Tale processo è fondamentale per garantire che l'intero team operi secondo standard omogenei, assicurando la continuità del percorso di cura anche in assenza delle figure apicali e favorendo una gestione collegiale e intercambiabile del paziente.