Screening mri di II livello nei pazienti con sospetta amiloidosi attr

L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (ATTRv, anche definita hATTR) è una malattia genetica rara, progressiva e multisistemica causata da varianti patogenetiche del gene TTR, responsabili della deposizione extracellulare di fibrille amiloidi derivate dalla transtiretina. Tra le manifestazioni cliniche più invalidanti vi è la polineuropatia sensitivo-motoria e autonomica (hATTR-PN), frequentemente associata a coinvolgimento cardiaco e sistemico, con significativo impatto su autonomia funzionale, qualità di vita e sopravvivenza del paziente.

La presentazione clinica della malattia è estremamente eterogenea: i pazienti possono manifestare quadri prevalentemente neurologici, cardiologici o fenotipi misti, con ampia variabilità in termini di età di esordio, velocità di progressione e severità clinica. Tale eterogeneità, associata alla rarità della patologia e alla sovrapposizione con condizioni neurologiche e cardiologiche più comuni, determina frequentemente un importante ritardo diagnostico.

Nella pratica clinica, i pazienti intraprendono spesso una lunga “odissea diagnostica”, caratterizzata da numerose valutazioni specialistiche e accertamenti non conclusivi prima di giungere a una diagnosi definitiva. Questo ritardo comporta una progressione irreversibile del danno neurologico e sistemico, riducendo l’efficacia delle strategie terapeutiche disponibili, il cui beneficio è strettamente correlato alla precocità dell’intervento.

In questo contesto, l’identificazione di strumenti diagnostici avanzati e di percorsi strutturati di screening rappresenta un obiettivo prioritario. Le tecniche di imaging MRI stanno assumendo un ruolo crescente nell’identificazione di alterazioni compatibili con coinvolgimento neuromuscolare e sistemico nei pazienti con sospetta amiloidosi ATTRv. Parallelamente, lo sviluppo di software dedicati all’analisi delle immagini consente oggi di supportare la lettura specialistica attraverso approcci più standardizzati e riproducibili, potenzialmente utili per programmi di screening di secondo livello.

Il presente Gruppo di Miglioramento nasce con l’obiettivo di favorire il confronto multidisciplinare tra specialisti coinvolti nella gestione della malattia e di valutare l’applicabilità di un software di lettura MRI come supporto allo screening nei pazienti con sospetta ATTRv. Attraverso sessioni formative, attività pratiche di interpretazione condivisa delle immagini e analisi collegiale dei casi clinici, il progetto mira a migliorare l’uniformità interpretativa, promuovere il riconoscimento precoce dei segni di malattia e definire possibili modelli operativi integrabili nella pratica clinica dell’ASST Papa Giovanni XXIII.