Alfa mannosidosi in rete: Red flags, diagnosi e percorsi condivisi
Corso RES a Firenze per pediatri, neurologi, otorinolaringoiatri e genetisti sull'alfa-mannosidosi: riconoscimento delle red flags cliniche, ottimizzazione del percorso diagnostico e costruzione di reti di cura multidisciplinari per questa rara malattia lisosomiale.
Questo evento si è concluso il 7 luglio 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
L'alfa-mannosidosi è una malattia d'accumulo lisosomiale, ereditaria, rara e complessa. L'alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. Rientra negli errori congeniti del metabolismo, consegue infatti al deficit enzimatico dell'alfa-mannosidasi da varianti del gene MAN2B. E' una malattia multisistemica e con ampio spettro fenotipico: fenotipo severo con manifestazioni prevalentemente neurologiche, fenotipo intermedio e fenotipo attenuato con prevalente coinvolgimento scheletrico. Le manifestazioni cliniche dell'alfa-mannosidosi sono essenzialmente caratterizzate da: dismorfismi facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo), immunodeficit (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), anomalie scheletriche (disostosi multipla, scoliosi e deformazione dello sterno), sordità neurosensoriale, atassia, disabilità intellettiva e possibili disturbi psichiatrici. Possibili anche epatosplenomegalia, problemi oculari, renali e cardiaci. E' quindi una malattia sistemica che necessità di una presa in carico multidisciplinare. Da pochi anni è disponibile una terapia eziologica con enzima sostitutivo con infusioni settimanali endovena di un enzima di sintesi. La diagnosi precoce è il presupposto per una adeguata presa in carico multidisciplinare, a tal fine la sensibilizzazione alla diagnosi con enfasi sulle red flags è di fondamentale importanza. Necessaria anche una adeguata transizione che garantisca al paziente la continuità terapeutica/assistenziale/riabilitativa. Questo corso nasce quindi con l'obiettivo di "fare rete" e fornire strumenti pratici per: • Identificare le Red Flags: Imparare a leggere i segnali d'allarme precoci nei diversi stadi di crescita (pediatrico e adulto). • Ottimizzare l'iter diagnostico: Accorciare i tempi che intercorrono tra il sospetto clinico, il dosaggio enzimatico e l'analisi genetica. • Costruire Percorsi Condivisi: Definire modelli di gestione integrata tra centri di eccellenza e medicina territoriale per garantire una presa in carico olistica e continuativa.
Luogo
Firenze, Meyer Health Campus
Via Cosimo il Vecchio, 26, Firenze (FI)
Programma
Martedì 7 luglio 2026· Meyer Health Campus, Firenze
- 9:00Registrazione partecipanti
- 9:30Benvenuto e apertura dei lavoriElena Procopio
- 9:45Le malattie da accumulo lisosomialiElena Procopio
- 10:15Focus su alfa-mannosidosiChiara Ticci
- 10:45Coffee break
- 11:15Raccomandazioni cliniche e red flags: ortopediaGiovanni Beltrami
- 11:15Aspetti audiologici nel deficit di alfa-mannosidosiBenedetta Bianchi
- 11:15Alfa-mannosidosi in età evolutiva: fenotipi neurologici e traiettorie neuropsichiatricheMartino Montomoli
- 11:15Vulnerabilità infettiva nell'alfa mannosidosi: il peso di un sistema immunitario che non funziona beneSilvia Ricci
- 12:15Mannosidosi e screening neonataleGiancarlo la Marca
- 12:30Dalla diagnosi biochimica alle diagnosi genetico molecolareAmelia Morrone
- 12:45Discussione dei temi trattati
- 13:30Light lunch
- 14:30Terapia enzimatica sostitutiva: QoL (Quality of Life) e importanza della transizioneEdoardo Biancalana
- 15:00Lavori a piccoli gruppi – L'esperienza dei centri AOU Careggi e AOU Meyer IRCCS: Red flag per specializzazione e percorso diagnosticoEdoardo Biancalana, Flavia Tubili, Jacopo Venanzi
- 17:00Take home message e next stepsElena Procopio
- 17:30Questionari ECM
Responsabili del corso
DUECI PROMOTION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 1463
Città: Bologna (BO)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Medico Chirurgo Elena Procopio
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Responsabile f.f. SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Relatori e docenti
Medico Chirurgo Giovanni Beltrami
Relatore
Specializzazione: Ortopedia e Traumatologia
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Direttore SOC Ortopedia e Traumatologia Pediatrica e SOS Ortopedia Oncologica Pediatrica
Medico Chirurgo Edoardo Biancalana
Relatore
Specializzazione: Medicina Interna
Struttura: AOU Careggi, Firenze
Ruolo: Medico specialista in Medicina Interna, SOD Dipartimento di Medicina Interna e Specialistica
Medico Chirurgo Benedetta Bianchi
Relatore
Specializzazione: Audiologia e Foniatria
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Responsabile del Servizio di Audiologia e Foniatria
Farmacista - Chimica e Tecnologia Farmaceutica Giancarlo la Marca
Relatore
Specializzazione: Farmacia Ospedaliera
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Professore Ordinario, Presidente del Centro di Spettrometria di Massa dell'Università degli Studi di Firenze e Direttore Scientifico Vicario dell'IRCCS Meyer
Medico Chirurgo Martino Montomoli
Relatore
Specializzazione: Neurologia Pediatrica/Neuropsichiatria Infantile
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Dirigente medico specialista in Neuropsichiatria Infantile, SOC di Neurologia Pediatrica
Scienze Biologiche Amelia Morrone
Relatore
Specializzazione: Genetica medica, Biochimica e chimica clinica
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Professore associato; Responsabile del Laboratorio di Genetica Molecolare delle Malattie Neurometaboliche
Amelia Procopio
Relatore
Medico Chirurgo Silvia Ricci
Relatore
Specializzazione: Pediatria, Immunologia
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: SOC Clinica pediatrica ad indirizzo immunologico - Dipartimento Scienze della Salute - UNIFI
Medico Chirurgo Chiara Ticci
Relatore
Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Dirigente medico specialista in Neuropsichiatria Infantile, SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Medico Chirurgo Flavia Tubili
Tutor
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Dirigente medico specialista in Pediatria, SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Medico Chirurgo Jacopomaria Venanzi
Tutor
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Dirigente medico specialista in Pediatria, SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
Con il contributo non vincolante di
- CHIESI
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Audiologia E Foniatria, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Medicina Interna, Laboratorio Di Genetica Medica, Ortopedia E Traumatologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.