Gratuito, 50 posti
Questo evento si è concluso il 7 luglio 2026.
Corso RES a Firenze per pediatri, neurologi, otorinolaringoiatri e genetisti sull'alfa-mannosidosi.

Riassunto a cura di Smart ECM
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Corso RES a Firenze per pediatri, neurologi, otorinolaringoiatri e genetisti sull'alfa-mannosidosi: riconoscimento delle red flags cliniche, ottimizzazione del percorso diagnostico e costruzione di reti di cura multidisciplinari per questa rara malattia lisosomiale.
L'alfa-mannosidosi è una malattia d'accumulo lisosomiale, ereditaria, rara e complessa. L'alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. Rientra negli errori congeniti del metabolismo, consegue infatti al deficit enzimatico dell'alfa-mannosidasi da varianti del gene MAN2B.
E' una malattia multisistemica e con ampio spettro fenotipico: fenotipo severo con manifestazioni prevalentemente neurologiche, fenotipo intermedio e fenotipo attenuato con prevalente coinvolgimento scheletrico.
Le manifestazioni cliniche dell'alfa-mannosidosi sono essenzialmente caratterizzate da: dismorfismi facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo), immunodeficit (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), anomalie scheletriche (disostosi multipla, scoliosi e deformazione dello sterno), sordità neurosensoriale, atassia, disabilità intellettiva e possibili disturbi psichiatrici. Possibili anche epatosplenomegalia, problemi oculari, renali e cardiaci. E' quindi una malattia sistemica che necessità di una presa in carico multidisciplinare.
Da pochi anni è disponibile una terapia eziologica con enzima sostitutivo con infusioni settimanali endovena di un enzima di sintesi.
La diagnosi precoce è il presupposto per una adeguata presa in carico multidisciplinare, a tal fine la sensibilizzazione alla diagnosi con enfasi sulle red flags è di fondamentale importanza. Necessaria anche una adeguata transizione che garantisca al paziente la continuità terapeutica/assistenziale/riabilitativa.
Questo corso nasce quindi con l'obiettivo di "fare rete" e fornire strumenti pratici per:
• Identificare le Red Flags: Imparare a leggere i segnali d'allarme precoci nei diversi stadi di crescita (pediatrico e adulto).
• Ottimizzare l'iter diagnostico: Accorciare i tempi che intercorrono tra il sospetto clinico, il dosaggio enzimatico e l'analisi genetica.
• Costruire Percorsi Condivisi: Definire modelli di gestione integrata tra centri di eccellenza e medicina territoriale per garantire una presa in carico olistica e continuativa.
La diagnosi precoce è il presupposto per una adeguata presa in carico multidisciplinare, a tal fine la sensibilizzazione alla diagnosi con enfasi sulle red flags è di fondamentale importanza.
Il corso si tiene presso Firenze, Meyer Health Campus, Firenze.
Via Cosimo il Vecchio, 26, Firenze (FI)
Gratuito, 50 posti
7 luglio 2026, a Firenze
Questionario a risposta multipla
DUECI PROMOTION S.R.L.ID Provider N° 1463 · Città: Bologna (BO) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Audiologia E Foniatria, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Medicina Interna, Laboratorio Di Genetica Medica, Ortopedia E Traumatologia).
«Alfa Mannosidosi In Rete» assegna 6 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Dueci Promotion S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
In presenza: «Alfa Mannosidosi In Rete» si tiene a Meyer Health Campus, Firenze.
Per «Alfa Mannosidosi In Rete» sono previsti fino a 50 partecipanti.
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Alfa Mannosidosi In Rete» è la scelta più semplice.
Con 6 crediti, «Alfa Mannosidosi In Rete» copre il 4% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
«Alfa Mannosidosi In Rete» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
Al termine di «Alfa Mannosidosi In Rete»:
- identificare le red flags: imparare a leggere i segnali d’allarme precoci nei diversi stadi di crescita (pediatrico e adulto). - ottimizzare l’iter diagnostico: accorciare i tempi che intercorrono tra il sospetto clinico, il dosaggio enzimatico e l’analisi genetica. - costruire percorsi condivisi: definire modelli di gestione integrata tra centri di eccellenza e medicina territoriale per garantire una presa in carico olistica e continuativa.
No, «Alfa Mannosidosi In Rete» non è un evento residenziale interattivo.
In «Alfa Mannosidosi In Rete» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato.
Sì, «Alfa Mannosidosi In Rete» si terrà interamente in italiano.
In «Alfa Mannosidosi In Rete» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
In «Alfa Mannosidosi In Rete» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.
Sì: oltre a «Alfa Mannosidosi In Rete» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Dueci Promotion S.R.L., non c'è un limite per provider.
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