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Alfa mannosidosi in rete: Red flags, diagnosi e percorsi condivisi7 luglio 2026Firenze6 creditiGratuito

Alfa mannosidosi in rete: Red flags, diagnosi e percorsi condivisi

Di Dueci Promotion S.R.L.

7 luglio 2026

Firenze

6 ore

6crediti ECM
Gratuito50 posti

Questo evento si è concluso il 7 luglio 2026.

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In breve

Corso RES a Firenze per pediatri, neurologi, otorinolaringoiatri e genetisti sull'alfa-mannosidosi.

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Alfa-mannosidosi, riconoscere presto i segnali d'allarme

Corso RES a Firenze per pediatri, neurologi, otorinolaringoiatri e genetisti sull'alfa-mannosidosi: riconoscimento delle red flags cliniche, ottimizzazione del percorso diagnostico e costruzione di reti di cura multidisciplinari per questa rara malattia lisosomiale.

L'alfa-mannosidosi è una malattia d'accumulo lisosomiale, ereditaria, rara e complessa. L'alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. Rientra negli errori congeniti del metabolismo, consegue infatti al deficit enzimatico dell'alfa-mannosidasi da varianti del gene MAN2B.

E' una malattia multisistemica e con ampio spettro fenotipico: fenotipo severo con manifestazioni prevalentemente neurologiche, fenotipo intermedio e fenotipo attenuato con prevalente coinvolgimento scheletrico.

Le manifestazioni cliniche dell'alfa-mannosidosi sono essenzialmente caratterizzate da: dismorfismi facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, macroglossia, denti distanziati e prognatismo), immunodeficit (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), anomalie scheletriche (disostosi multipla, scoliosi e deformazione dello sterno), sordità neurosensoriale, atassia, disabilità intellettiva e possibili disturbi psichiatrici. Possibili anche epatosplenomegalia, problemi oculari, renali e cardiaci. E' quindi una malattia sistemica che necessità di una presa in carico multidisciplinare.

Da pochi anni è disponibile una terapia eziologica con enzima sostitutivo con infusioni settimanali endovena di un enzima di sintesi.

La diagnosi precoce è il presupposto per una adeguata presa in carico multidisciplinare, a tal fine la sensibilizzazione alla diagnosi con enfasi sulle red flags è di fondamentale importanza. Necessaria anche una adeguata transizione che garantisca al paziente la continuità terapeutica/assistenziale/riabilitativa.

Questo corso nasce quindi con l'obiettivo di "fare rete" e fornire strumenti pratici per:

• Identificare le Red Flags: Imparare a leggere i segnali d'allarme precoci nei diversi stadi di crescita (pediatrico e adulto).

• Ottimizzare l'iter diagnostico: Accorciare i tempi che intercorrono tra il sospetto clinico, il dosaggio enzimatico e l'analisi genetica.

• Costruire Percorsi Condivisi: Definire modelli di gestione integrata tra centri di eccellenza e medicina territoriale per garantire una presa in carico olistica e continuativa.

La diagnosi precoce è il presupposto per una adeguata presa in carico multidisciplinare, a tal fine la sensibilizzazione alla diagnosi con enfasi sulle red flags è di fondamentale importanza.

Il programma

Martedì 7 luglio 2026
9:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
Registrazione partecipanti
Benvenuto e apertura dei lavoriElena Procopio
Le malattie da accumulo lisosomialiElena Procopio
Focus su alfa-mannosidosiChiara Ticci
Coffee break
Raccomandazioni cliniche e red flags: ortopediaGiovanni Beltrami
Aspetti audiologici nel deficit di alfa-mannosidosiBenedetta Bianchi
Alfa-mannosidosi in età evolutiva: fenotipi neurologici e traiettorie neuropsichiatricheMartino Montomoli
Vulnerabilità infettiva nell'alfa mannosidosi: il peso di un sistema immunitario che non funziona beneSilvia Ricci
Mannosidosi e screening neonataleGiancarlo la Marca
Dalla diagnosi biochimica alle diagnosi genetico molecolareAmelia Morrone
Discussione dei temi trattati
Light lunch
Terapia enzimatica sostitutiva: QoL (Quality of Life) e importanza della transizioneEdoardo Biancalana
Lavori a piccoli gruppi – L'esperienza dei centri AOU Careggi e AOU Meyer IRCCS: Red flag per specializzazione e percorso diagnosticoEdoardo Biancalana, Flavia Tubili, Jacopo Venanzi
Take home message e next stepsElena Procopio
Questionari ECM

Dove si svolgerà

Il corso si tiene presso Firenze, Meyer Health Campus, Firenze.

Via Cosimo il Vecchio, 26, Firenze (FI)

Come ottieni 6 crediti

1Iscriviti

Gratuito, 50 posti

2Partecipa in aula

7 luglio 2026, a Firenze

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla

Responsabili e docenti

Provider

DUECI PROMOTION S.R.L.ID Provider N° 1463 · Città: Bologna (BO) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

Responsabile scientifico

  • Elena ProcopioResponsabile scientifico
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Responsabile f.f. SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
    Responsabile scientifico · AOU Meyer, Firenze

Relatori e docenti

  • Giovanni BeltramiRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Ortopedia e Traumatologia
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Direttore SOC Ortopedia e Traumatologia Pediatrica e SOS Ortopedia Oncologica Pediatrica
    Relatore · AOU Meyer, Firenze
  • Edoardo BiancalanaRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Medicina Interna
    Struttura
    AOU Careggi, Firenze
    Ruolo
    Medico specialista in Medicina Interna, SOD Dipartimento di Medicina Interna e Specialistica
    Relatore · AOU Careggi, Firenze
  • Benedetta BianchiRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Audiologia e Foniatria
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Responsabile del Servizio di Audiologia e Foniatria
    Relatore · AOU Meyer, Firenze
  • Giancarlo la MarcaRelatore
    Qualifica
    Farmacista - Chimica e Tecnologia Farmaceutica
    Specializzazione
    Farmacia Ospedaliera
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Professore Ordinario, Presidente del Centro di Spettrometria di Massa dell'Università degli Studi di Firenze e Direttore Scientifico Vicario dell'IRCCS Meyer
    Relatore · AOU Meyer, Firenze
  • Martino MontomoliRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neurologia Pediatrica/Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Dirigente medico specialista in Neuropsichiatria Infantile, SOC di Neurologia Pediatrica
    Relatore · AOU Meyer, Firenze
  • Amelia MorroneRelatore
    Qualifica
    Scienze Biologiche
    Specializzazione
    Genetica medica, Biochimica e chimica clinica
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Professore associato; Responsabile del Laboratorio di Genetica Molecolare delle Malattie Neurometaboliche
    Relatore · AOU Meyer, Firenze
  • Amelia ProcopioRelatore
  • Silvia RicciRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Pediatria, Immunologia
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    SOC Clinica pediatrica ad indirizzo immunologico - Dipartimento Scienze della Salute - UNIFI
    Relatore · AOU Meyer, Firenze
  • Chiara TicciRelatore
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Dirigente medico specialista in Neuropsichiatria Infantile, SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
    Relatore · AOU Meyer, Firenze
  • Flavia TubiliTutor
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Dirigente medico specialista in Pediatria, SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
    Tutor · AOU Meyer, Firenze
  • Jacopomaria VenanziTutor
    Qualifica
    Medico Chirurgo
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    AOU Meyer, Firenze
    Ruolo
    Dirigente medico specialista in Pediatria, SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie
    Tutor · AOU Meyer, Firenze

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Audiologia E Foniatria, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Medicina Interna, Laboratorio Di Genetica Medica, Ortopedia E Traumatologia).

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Alfa Mannosidosi In Rete» assegna 6 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Dueci Promotion S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

In presenza: «Alfa Mannosidosi In Rete» si tiene a Meyer Health Campus, Firenze.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Alfa Mannosidosi In Rete» sono previsti fino a 50 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Alfa Mannosidosi In Rete» è la scelta più semplice.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 6 crediti, «Alfa Mannosidosi In Rete» copre il 4% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Alfa Mannosidosi In Rete» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «Alfa Mannosidosi In Rete»:

- identificare le red flags: imparare a leggere i segnali d’allarme precoci nei diversi stadi di crescita (pediatrico e adulto). - ottimizzare l’iter diagnostico: accorciare i tempi che intercorrono tra il sospetto clinico, il dosaggio enzimatico e l’analisi genetica. - costruire percorsi condivisi: definire modelli di gestione integrata tra centri di eccellenza e medicina territoriale per garantire una presa in carico olistica e continuativa.

Si tratta di un evento residenziale interattivo?

No, «Alfa Mannosidosi In Rete» non è un evento residenziale interattivo.

Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?

In «Alfa Mannosidosi In Rete» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato.

L'evento si terrà in italiano?

Sì, «Alfa Mannosidosi In Rete» si terrà interamente in italiano.

Come funziona la verifica di presenza?

In «Alfa Mannosidosi In Rete» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Alfa Mannosidosi In Rete» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.

Posso sommare più corsi di Dueci Promotion S.R.L.?

Sì: oltre a «Alfa Mannosidosi In Rete» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Dueci Promotion S.R.L., non c'è un limite per provider.

Questo evento si è concluso il 7 luglio 2026.

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