Riunione regionale sinp 2026- Piemonte

Le malattie neurologiche dell'età evolutiva rappresentano una delle principali sfide della medicina contemporanea per la loro elevata complessità clinica, biologica e assistenziale. In particolare, le crisi neonatali, i disturbi del neurosviluppo e le atassie genetiche costituiscono ambiti interconnessi, nei quali il rapido avanzamento delle conoscenze neurobiologiche e genetiche sta modificando in modo sostanziale gli approcci diagnostici, prognostici e terapeutici.

Le crisi neonatali rappresentano spesso la prima manifestazione di patologie neurologiche acute o croniche e richiedono un tempestivo inquadramento diagnostico mediante l'integrazione di dati clinici, neurofisiologici, neuroradiologici e genetici. L'identificazione precoce dell'eziologia assume oggi un ruolo cruciale non solo nella gestione dell'evento acuto, ma anche nella definizione del rischio evolutivo e nelle scelte terapeutiche da attuare anche nell'ottica di una medicina di precisione.

Parallelamente, i disturbi del neurosviluppo di cui fa parte il Disturbo dello Spettro Autistico, costituiscono un gruppo eterogeneo di condizioni caratterizzate da alterazioni delle funzioni cognitive, comportamentali, linguistiche e motorie, frequentemente sostenute da meccanismi genetici complessi e da interazioni tra fattori biologici e ambientali. Le recenti acquisizioni nel campo della genetica e delle neuroscienze stanno aprendo nuove prospettive nella comprensione dei meccanismi eziopatogenetici, nell'identificazione di biomarcatori e nello sviluppo di potenziali approcci terapeutici.

Rispetto alle atassie genetiche, esse rappresentano un paradigma di medicina traslazionale, nel quale la caratterizzazione fenotipica, l'impiego di scale cliniche validate e le nuove tecnologie diagnostiche consentono una più accurata definizione nosologica e una migliore stratificazione prognostica. Inoltre, l'emergere di trattamenti mirati rende sempre più necessario un aggiornamento multidisciplinare sulle opportunità terapeutiche disponibili e in fase di sviluppo.

Il convegno si propone pertanto di offrire un confronto multidisciplinare tra neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, neonatologi e specialisti della riabilitazione, con l'obiettivo di integrare le più recenti evidenze scientifiche nella pratica clinica quotidiana. Particolare attenzione sarà dedicata ai percorsi diagnostici precoci, agli strumenti di valutazione clinica e funzionale, ai modelli di presa in carico integrata e alle prospettive future della ricerca.