Progetto di formazione sul campo il rafforzamento del follow-up dei pazienti con malattia di fabry

La gestione clinica dei pazienti affetti da malattia di Fabry rappresenta una sfida complessa e multidisciplinare all'interno della pratica clinica, in particolare in ambito cardio-vascolare, nefrologico e neurologico. La malattia di Fabry, patologia genetica rara a trasmissione X-linked, è caratterizzata da un accumulo progressivo di globotriaosilceramide (Gb3) e di altri glicosfingolipidi nei lisosomi, con conseguente danno multiorgano. Il coinvolgimento sistemico – che interessa cuore, reni, sistema nervoso centrale e periferico – rende imprescindibile un monitoraggio clinico regolare, integrato e strutturato, per prevenire complicanze gravi e per migliorare la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti.

La letteratura scientifica sottolinea come un follow-up specialistico, multidisciplinare e personalizzato sia essenziale per l'identificazione precoce delle manifestazioni d'organo e per l'ottimizzazione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) o della terapia con chaperoni, oltre che per valutare l'efficacia clinica e la sicurezza nel tempo. Tuttavia, nella pratica clinica attuale, la gestione del follow-up dei pazienti con malattia di Fabry presenta ancora significative criticità: tra queste, si evidenziano la disomogeneità nella raccolta e nell'analisi dei dati clinici, la scarsa interoperabilità tra i sistemi informativi sanitari e una limitata comunicazione tra le diverse specialità coinvolte.

In questo contesto, la formazione sul campo ECM (GdM) si propone di intervenire per risolvere le principali criticità legate al monitoraggio e alla gestione dei pazienti con malattia di Fabry seguiti presso il Dipartimento Cardio-Toraco-Vascolare e Chirurgia dei Trapianti d'Organo dell'Azienda Ospedaliero – Universitaria Policlinico Umberto I di Roma. L'obiettivo dell'intervento è quello di riorganizzare e rendere più efficiente il percorso di follow-up dei pazienti, attraverso l'adozione di protocolli diagnostico-terapeutici condivisi, la promozione della collaborazione multidisciplinare e l'implementazione di un sistema integrato di raccolta e archiviazione dei dati clinici. Questo approccio consentirà di ottimizzare gli esiti clinici, aumentare l'aderenza terapeutica e migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa complessa patologia rara.