La relazione genotipo e fenotipo nelle patologie del neurosviluppo. Come e perchè studiarla?

Per questo evento sono previsti fino a 25 partecipanti.

Questo evento ha come obiettivo formativo "Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica, ivi incluse le malattie rare e la medicina di genere", parte degli "Obiettivi formativi tecnico-professionali".

Il Corso Si Propone Di Fornire Ai Professionisti Coinvolti Nella Diagnosi E Nella Gestione Delle Patologie Del Neurosviluppo Strumenti Teorici E Pratici Per L’Inquadramento Dei Fenotipi Complessi, Attraverso L’Utilizzo Di Terminologie Standardizzate Quali La Human Phenotype Ontology (Hpo) E Mediante Valutazioni Cliniche, Neurologiche E Dismorfologiche Integrate. Verranno Approfonditi I Criteri Di Appropriatezza, Analisi E Interpretazione Degli Esami Genetici Di Primo E Secondo Livello, Inclusi Array-Cgh E Tecniche Di Next Generation Sequencing (Pannelli Genici, Wes), Con Particolare Attenzione Alla Correlazione Clinico-Molecolare E Alla Classificazione Delle Varianti Genetiche. Saranno Inoltre Discussi I Principali Approcci Di Validazione E Caratterizzazione Funzionale Delle Varianti Patogenetiche E Potenzialmente Patogenetiche Mediante Tecniche Di Biologia Molecolare E Biochimica (Sanger Sequencing, Western Blot), Al Fine Di Valutarne L’Impatto A Livello Cellulare E Molecolare.

Sì, è un evento residenziale (RES) interattivo, con il coinvolgimento attivo dei partecipanti.

I metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato e presentazione di problemi o di casi clinici in seduta plenaria (non a piccoli a gruppi).

Sì, l'evento si terrà interamente in italiano.

La presenza viene verificata tramite firma di presenza.

La verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.

Ottieni 5,8 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati automaticamente dal provider "Associazione Oasi Maria Ss. Onlus" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso (6 marzo 2026).