Smart ECM
Account
RESIntercontact SrlEvento 495477 / Edizione 1

Oltre la diagnosi: Il futuro della sindrome di rett

Congresso scientifico multidisciplinare sulla Sindrome di Rett per medici, psicologi, terapisti e professionisti sanitari. Aggiorna su terapie geniche e molecolari, biomarcatori, farmacologia innovativa, riabilitazione e modelli di presa in carico lungo tutto il ciclo di vita.

Provider
Intercontact SrlIntercontact Srl (382)
Crediti ECM
15,6
Costo
100,00 €
Durata
12 ore
Date
6 - 7 novembre 2026
Richiedi info iscrizione
Aggiungi al Piano

Razionale scientifico

La Sindrome di Rett rappresenta uno dei modelli più studiati tra le malattie rare del neurosviluppo, grazie ai significativi progressi compiuti negli ultimi anni nella comprensione dei meccanismi patogenetici e nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche. L'evoluzione delle tecnologie genomiche, i progressi nella terapia genica e nelle terapie molecolari, insieme alla crescente disponibilità di studi clinici su trattamenti farmacologici innovativi, stanno modificando profondamente le prospettive di cura e la gestione delle persone con Sindrome di Rett. In questo contesto, risulta fondamentale promuovere un costante confronto tra ricerca di base, ricerca traslazionale e pratica clinica, favorendo il trasferimento delle nuove conoscenze nella presa in carico delle pazienti. Parallelamente, emerge la necessità di sviluppare modelli assistenziali sempre più integrati e multidisciplinari, capaci di affrontare la complessità delle manifestazioni cliniche della sindrome lungo tutto l'arco della vita, dalla diagnosi precoce alla transizione verso i servizi dell'età adulta. Il congresso si propone di offrire un aggiornamento scientifico multidisciplinare sui più recenti sviluppi della ricerca internazionale e nazionale, affrontando temi quali la storia naturale della malattia, i biomarcatori, la terapia genica, gli approcci farmacologici emergenti, le nuove prospettive offerte dalla medicina di precisione, nonché gli aspetti clinici relativi alla gestione delle principali comorbidità. Ampio spazio sarà inoltre dedicato ai progetti di ricerca finanziati da AIRETT e alle innovazioni tecnologiche applicate alla riabilitazione, con particolare attenzione all'utilizzo della realtà virtuale, dell'intelligenza artificiale e delle nuove piattaforme digitali per favorire l'apprendimento, la partecipazione e il recupero funzionale. Una particolare attenzione sarà rivolta ai modelli organizzativi della presa in carico multidisciplinare e ai percorsi di transizione dall'età pediatrica all'età adulta, oggi riconosciuti come elementi fondamentali per garantire continuità assistenziale, appropriatezza delle cure e miglioramento della qualità di vita delle persone con Sindrome di Rett e delle loro famiglie. Grazie alla partecipazione di esperti internazionali e nazionali provenienti dai principali centri di ricerca e di riferimento clinico, il congresso costituirà un'importante occasione di aggiornamento, confronto interdisciplinare e condivisione delle migliori evidenze scientifiche disponibili, favorendo lo sviluppo di reti collaborative tra ricercatori, clinici, terapisti, associazioni di pazienti e istituzioni, con l'obiettivo comune di accelerare il trasferimento dell'innovazione nella pratica clinica e migliorare gli esiti di salute delle persone con Sindrome di Rett.

Luogo

Centro Congressi Aria
Via F. Petrarca Battaglia Terme (padova), Battaglia Terme (PD)

Programma

SESSIONE RICERCA E PROGETTI FINANZIATI DA AIRETT
  • 9:00-9:10Saluti della Presidente
  • 9:10-9:35Dalla storia naturale ai biomarcatori: comprendere la Rett per costruire il futuroJeffrey L. Neul
  • 9:35-10:00Aggiornamento su terapie genicheDavid Liebermann
  • 10:00-10:25Dal gene alla speranza: la Sindrome di Rett e il progresso delle terapie molecolariJean-Christophe Roux
  • 10:25-10:35Domande
  • 10:35-11:00Coffee Break
  • 11:00-11:15Nuovi bersagli e approcci terapeutici personalizzati per la Sindrome di RettAndrea Cerase
  • 11:15-11:30Sindrome di Rett e sfingolipidi: un nuovo bersaglio terapeutico per il riposizionamento di farmaciFloriana Della Ragione, Silvia Russo
  • 11:30-11:45Biomarcatori neurali e fisiologici della funzione sensoriale nella Sindrome di Rett: verso misure oggettive per la ricerca clinicaMichela Fagiolini
  • 11:45-12:00Quando il troppo non stroppia: nuove evidenze sul dosaggio di MECP2 e le loro implicazioni per la terapia genica della Sindrome di RettMirko Luoni
  • 12:00-12:15L'analisi delle espressioni del viso nei neonati come strumento per accelerare la diagnosi di Sindrome di RettBianca De Filippis
  • 12:15-12:30Domande
  • 12:30-12:45Long read whole genome sequencing (LR-WGS) ed epigenetica nella Sindrome di RettAlessandra Renieri
  • 12:45-13:00Domande
  • 13:00-14:30Pranzo
SESSIONE CLINICA E TERAPIE
  • 14:30-14:45Mirtazapina nella Sindrome di Rett: da dove siamo partitiEnrico Tongiorgi
  • 14:45-15:00Mirtazapina dove siamo arrivati: il punto sulla sperimentazione MirtaRettGiulia Prato
  • 15:00-15:15Trofinetide e Sindrome di Rett: una nuova prospettiva terapeuticaAglaia Vignoli
  • 15:15-15:30Domande
SESSIONE DEDICATA ALL'AMBITO CLINICO
  • 15:30-15:45Riconoscimento precoce e gestione delle problematiche respiratorie nella Sindrome di RettMaria Beatrice Chiarini Testa
  • 15:45-16:00Il disturbo di alimentazione e deglutizione nella Sindrome di Rett: correlazione con i disturbi respiratoriAntonella Cerchiari
  • 16:00-16:15Sviluppo di indicazioni cliniche e strumenti informativi per la gestione clinica delle pazienti con Sindrome di RettClaudio Cherchi, Roberto Grandinetti
  • 16:15-16:45Coffee Break
  • 16:45-17:15La gestione della scoliosi: confronto fra espertiEugenio Dema, Sergio Sessa
  • 17:15-17:20Domande
  • 17:20-17:35Strategie integrate per la crescita, l'alimentazione e la qualità della vita: il modello dell'Ospedale San PaoloRosangela Arancio, Andrea Scopari, Beatrice Manca
  • 17:35-17:50Nuovi farmaci anti-crisi per le epilessie farmacoresistenti (relatore da confermare)
  • 17:50-18:05Lo studio ILLUMINATE: trial clinico con FenfluramineDomenica Immacolata Battaglia
  • 18:05-18:25Comorbilità nella Sindrome di RettDavid Liebermann
  • 18:25-18:45Domande e discussione finale
SESSIONE SUI PROGETTI DEL CENTRO AIRETT PER L'AMBITO RIABILITATIVO
  • 9:00-9:30Neuroplasticità nella Sindrome di RettRosa Angela Fabio
  • 9:30-9:40Presentazione dell'équipe di ricerca dell'Università di GenovaManuela Chessa
  • 9:40-10:00Un apprendimento su misura: Realtà Virtuale e Intelligenza Artificiale per la Sindrome di RettSamantha Giannatiempo, Matteo Martini, Emanuela Riccio
  • 10:00-10:05Domande
  • 10:05-10:25Camminare oltre i limiti: ambienti di Realtà Virtuale per la riabilitazione motoria e cognitivaMichela Perina, Andrea De Filippis
  • 10:25-10:30Domande
  • 10:30-10:50Amelie cresce con voi: una piattaforma sempre più accessibileMartina Semino, Sumaiya Sultana
  • 10:50-11:05Domande
  • 11:05-11:40Coffee Break
  • 11:40-12:00Immaginare il futuro: nuovi progetti del Centro AIRETT tra Realtà Virtuale e innovazioneManuela Chessa, Martina Semino
SESSIONE SULLA PRESA IN CARICO OSPEDALIERA E TRANSIZIONE
  • 12:00-12:30Il modello D.A.M.A. (Disabled Advanced Medical Assistance): un nuovo approccio per garantire accessibilità, appropriatezza e continuità delle cure ospedaliere alle persone con disabilitàFilippo Ghelma
  • 12:30-13:20TAVOLA ROTONDA ISTITUZIONALE: dalla presa in carico pediatrica all'assistenza dell'adulto
  • 13:30-14:30Pranzo
  • 14:30-16:00Il D.Lgs 62/2024 certificato di disabilità e Progetto di Vita: le novità in vigore dal 01 gennaio 2027Francesca Montalti
  • 16:00Fine lavori – compilazione questionario ECM

Responsabili del corso

INTERCONTACT SRL

Provider

ID Provider: N° 382

Città: Pesaro (PU)

Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati

Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

  • Laurea in Scienze Biologiche; ASN MED/03 Silvia Russo

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Genetica Medica, Citogenetica

    Struttura: IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano

    Ruolo: Dir. Lab. Sperimentale Ricerche Citogenetica Medica e Genetica Molecolare

  • Medico Chirurgo Aglaia Vignoli

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Neuropsichiatria infantile

    Struttura: Ospedale Niguarda, Milano

    Ruolo: Dir. S.C. Neuropsichiatria dell'infanzia e dell'adolescenza

Relatori e docenti

  • Medico Chirurgo Rosangela Arancio

    Relatore

    Specializzazione: Pediatria

    Struttura: Ospedale San Paolo, ASST Santi Paolo Carlo, Milano

    Ruolo: Dirigente Medico U.O. Pediatria

  • Medico Chirurgo Domenica Immacolata Battaglia

    Moderatore

    Specializzazione: Neuropsichiatria infantile

    Struttura: Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS - Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

    Ruolo: Neuropsichiatria Infantile

  • Medico Chirurgo; Dottorato di ricerca in Biologia Andrea Cerase

    Relatore

    Specializzazione: Biologia molecolare, terapia genica

    Struttura: Università di Pisa

    Ruolo: Professore associato, Dipartimento di Biologia

  • Logopedista Antonella Cerchiari

    Relatore

    Specializzazione: Valutazione e trattamento disturbi dell'alimentazione e della deglutizione

    Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

    Ruolo: Logopedista

  • Medico Chirurgo Claudio Cherchi

    Relatore

    Specializzazione: Pneumologia pediatrica; Unità di sonno e ventilazione a lungo termine

    Struttura: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

    Ruolo: Pneumologia pediatrica e respiratoria

Domande frequenti

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica); Educatore Professionale (Educatore Professionale); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale); Fisioterapista (Fisioterapista); Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Medico Chirurgo (Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Medico Chirurgo (Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Infermiere (Infermiere).

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

Sei un provider ECM?

Contattaci per scoprire come possiamo collaborare.

Contattaci