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Malattia di fabry: Dalla diagnosi alla gestione clinica. I° incontro interregionale Marche Abruzzo Umbria Molise23 ottobre 2026Ancona8 creditiGratuito
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Malattia di fabry: Dalla diagnosi alla gestione clinica. I° incontro interregionale Marche Abruzzo Umbria Molise

Di Maya Idee Sud S.R.L.

23 ottobre 2026

Ancona

8 ore

8crediti ECM
Gratuito50 posti
In breve

La malattia di Fabry può manifestarsi con problemi a reni, cuore e sistema nervoso, e i segnali iniziali non sempre sono riconoscibili.

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Malattia di Fabry, rara e difficile da riconoscere

La malattia di Anderson - Fabry (o Fabry) è una patologia ereditaria, progressiva e multisistemica, caratterizzata da manifestazioni cliniche e decorso variabili che possono portare alla morte del paziente entro la quinta decade di vita, se non tempestivamente diagnosticata. Si tratta di un disordine metabolico, da accumulo lisosomiale, caratterizzato dal deficit funzionale dell’enzima α-galattosidasi A (α-GAL A). Tale deficit determina un’alterazione del metabolismo di alcuni glicosfingolipidi, prevalentemente globotriaosilceramide (Gb3) e lyso- Gb3, che di conseguenza si accumulano nei lisosomi di numerosi tipi cellulari, soprattutto nelle cellule dell’endotelio vascolare. Ciò provoca manifestazioni cliniche sistemiche e complicanze di natura renale, cardiaca, del sistema nervoso centrale e periferico, cutaneo, oftalmico e gastrointestinale, compromettendo qualità e aspettativa di vita del paziente.

La Fabry è una enzimopatia lisosomiale X- linked determinata da mutazioni nel gene, GLA, che codifica per l’α-GAL A. Il sospetto della malattia viene avanzato in base ai dati clinici, a quelli anamnesticofamiliari ed infine confermato attraverso analisi genetiche e biochimiche quali l’individuazione dell’alterazione genica specifica e il dosaggio dell’attività dell’α-galattosidasi A, che può essere nulla o deficitaria. Anche la determinazione dei substrati dell’enzima, Gb3 e Lyso-Gb3, fornisce un supporto diagnostico. È una patologia difficile da diagnosticare proprio per le sue peculiarità: eterogeneità e complessità delle manifestazioni cliniche, segni e sintomi non sono specifici, malattia rara ed ancora poco conosciuta. Proprio perché difficile da diagnosticare è molto importante creare una conoscenza “multidisciplinare” che raccolga tutte le specialità coinvolte, dalla genetica alla medicina interna, passando per la pediatria, la nefrologia, la cardiologia e la neurologia.

Tematiche:malattia di Fabrydiagnosi geneticaaccumulo lisosomialenefrologiacardiologianeurologia

I 2 moduli

Ven23ottobre
Programma
  1. 08:40apertura lavori
  2. I sessione
  3. 08:45il modello organizzativoClaudia Sgattoni, Andrea Ranghino, Carla Lofiego, Giovanna Viticchi
  4. 09:00Il ritardo diagnostico: quando il timing fa la differenzaClaudia Sgattoni
  5. 09:15il sospetto Fabry in nefrologiaCarolina Ciavaglia
  6. 09:30il sospetto Fabry in cardiologiaMartina Benedetti
  7. 09:45il sospetto Fabry in neurologiaGiovanna Viticchi
  8. 10:00discussione sulle tematiche trattate precedentementeClaudia Sgattoni, Andrea Ranghino, Carla Lofiego, Giovanna Viticchi
  9. II sessione
  10. 11:00Esperienze a confronto: in nefrologia · Esperienze a confronto: in cardiologia · Esperienze a confronto: in neurologiaCuonzo Maria Teresa, Mengoni Anna, Gioacchino De Vanna

    Esperienze a confronto: in nefrologia
    Cuonzo Maria Teresa

    Esperienze a confronto: in cardiologia
    Mengoni Anna

    Esperienze a confronto: in neurologia
    Gioacchino De Vanna

  11. 10:30Esperienze a confronto: Lo screening neonataleVeronica Pagliardini, Silvia Di Michele
  12. light lunch
  13. III sessione
  14. 14:00il fenotipo metabolico nella malattia di FabryMarco Spada
  15. 14:20utilità della biopsia renale nella malattia di FabryAndrea Ranghino
  16. 14:40criteri di stabilità nefrologica e gestione clinica del paziente FabryRenzo Mignani
  17. 15:00stroke e malattia di Fabry: cosa dicono i dati di registroAlessandro Burlina
  18. 15:20la stadiazione cardiologicaCarla Lofiego
  19. 15:40discussione sulle tematiche trattate precedentemente
  20. 16:10chiusura dei lavori
  21. 16:20questionario di verifica ECM
2
23 ottobre 2026 – evento webinar

    Dove si svolgerà

    Il corso si tiene presso Via Rupi di Via Xixx Settembre, Seeport Hotel, Ancona.

    Via Rupi di Via Xixx Settembre, Ancona (AN)

    Come ottieni 8 crediti

    2Partecipa in aula

    23 ottobre 2026, a Ancona

    3Supera la verifica

    Questionario a risposta multipla

    Responsabili e docenti

    Provider

    MAYA IDEE SUD S.R.L.ID Provider N° 449 · Città: Palermo (PA) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

    Responsabili scientifici

    • Claudia SgattoniResponsabile scientifico
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Genetica
      Struttura
      AOU delle Marche
      Ruolo
      Dirigente Medico, SOSD Genetica Medica
      Responsabile scientifico · AOU delle Marche
    • Andrea RanghinoResponsabile scientifico
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Nefrologia
      Struttura
      AOU Ospedali Riuniti di Ancona
      Ruolo
      Direttore della Struttura Organizzativa Dipartimentale di Nefrologia, Dialisi e Trapianto del Rene
      Responsabile scientifico · AOU Ospedali Riuniti di Ancona
    • Giovanna ViticchiResponsabile scientifico
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Neurologia
      Struttura
      AOU delle Marche
      Ruolo
      Dirigente Medico SOSD Stroke Unit
      Responsabile scientifico · AOU delle Marche

    Relatori e docenti

    • Maria Teresa CuonzoRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Nefrologia
      Struttura
      Centro Dialisi Lanciano Casoli Atessa
      Ruolo
      Responsabile
      Relatore · Centro Dialisi Lanciano Casoli Atessa
    • Silvia Di MicheleRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Pediatria
      Struttura
      Ospedale Civile di Pescara
      Ruolo
      Pediatra e medico specialista in malattie metaboliche
      Relatore · Ospedale Civile di Pescara
    • Carla LofiegoRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Cardiologia
      Struttura
      AOU delle Marche
      Ruolo
      Dirigente Medico SOD Cardiologia Ospedaliera e UTIC
      Relatore · AOU delle Marche
    • Renzo MignaniRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Nefrologia
      Struttura
      Ospedale degli Infermi di Rimini
      Ruolo
      Dirigente medico nefrologo, Dipartimento di Nefrologia e Dialisi
      Relatore · Ospedale degli Infermi di Rimini
    • Veronica PagliardiniRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Pediatria
      Struttura
      AOU Città della Salute e della Scienza, Torino
      Ruolo
      Pediatra
      Relatore · AOU Città della Salute e della Scienza, Torino
    • Marco SpadaRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Pediatria
      Struttura
      Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
      Ruolo
      Direttore del Centro Trapianti addominali e di Chirurgia Epatobiliopancreatica
      Relatore · Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
    • Fabio VagnarelliRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Cardiologia
      Struttura
      Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche (Ancona)
      Ruolo
      Cardiologo della SOD Cardiologia Ospedaliera ed Utic
      Relatore · Azienda Ospedaliero Universitaria delle Marche (Ancona)
    • Rosaria PolciModeratore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Nefrologia
      Struttura
      AST di Ascoli
      Ruolo
      Primario di Nefrologia e Dialisi
      Moderatore · AST di Ascoli
    • Carolina CiavagliaRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Nefrologia
      Struttura
      AOU delle Marche
      Ruolo
      Dirigente Medico SOD Nefrologia, Dialisi e Trapianto di Rene
      Relatore · AOU delle Marche
    • Anna MengoniRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Cardiologia
      Struttura
      Ospedale di Perugia
      Ruolo
      Cardiologo
      Relatore · Ospedale di Perugia
    • Rodolfo CitroModeratore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Cardiologia
      Struttura
      Responsible Research Hospital Campobasso
      Ruolo
      Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Cardiologia Clinica e Imaging di sala operatoria
      Moderatore · Responsible Research Hospital Campobasso
    • Alessandro BurlinaRelatore
      Qualifica
      Medicina e Chirurgia
      Specializzazione
      Neurologia
      Struttura
      Ospedale San Bassiano
      Ruolo
      Direttore del Dipartimento di Area Medica
      Relatore · Ospedale San Bassiano

    Domande frequenti

    L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

    L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Gastroenterologia, Nefrologia, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Genetica Medica, Neurologia, Cardiologia, Medicina Interna, Reumatologia, Chirurgia Generale).

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    Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

    «Malattia Di Fabry» assegna 8 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Maya Idee Sud S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

    Si svolge online o in presenza?

    In presenza: «Malattia Di Fabry» si tiene a Seeport Hotel, Ancona.

    Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

    Per «Malattia Di Fabry» sono previsti fino a 50 partecipanti.

    Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

    Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Malattia Di Fabry» è la scelta più semplice.

    Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

    Con 8 crediti, «Malattia Di Fabry» copre il 5,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

    A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

    «Malattia Di Fabry» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".

    Si tratta di un evento residenziale interattivo?

    No, «Malattia Di Fabry» non è un evento residenziale interattivo.

    Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?

    In «Malattia Di Fabry» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato e confronto/dibattito tra pubblico ed esperto/i guidato da un conduttore ("l'esperto risponde").

    L'evento si terrà in italiano?

    Sì, «Malattia Di Fabry» si terrà interamente in italiano.

    Come funziona la verifica di presenza?

    In «Malattia Di Fabry» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.

    Come funziona la verifica di apprendimento?

    In «Malattia Di Fabry» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.

    Posso sommare più corsi di Maya Idee Sud S.R.L.?

    Sì: oltre a «Malattia Di Fabry» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Maya Idee Sud S.R.L., non c'è un limite per provider.

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