La sclerosi multipla (SM) rappresenta un modello paradigmatico di malattia complessa, nella quale suscettibilità genetica, esposizioni ambientali e disregolazione del sistema immunitario convergono nel determinare un danno infiammatorio e neurodegenerativo a carico del sistema nervoso centrale. Nonostante i notevoli progressi terapeutici, la comprensione dei meccanismi patogenetici alla base della malattia e dei fattori prognostici rimane ancora incompleta, limitando lo sviluppo di strategie terapeutiche realmente mirate e personalizzate. In questo contesto, colmare il divario tra immunologia e pratica clinica è fondamentale.
Le osservazioni cliniche, pur rappresentando manifestazioni a valle dei processi patologici, possono costituire segnali biologicamente informativi e quindi una preziosa fonte di ipotesi patogenetiche. Parallelamente, i progressi nella genomica funzionale, nell'immunologia e nelle tecnologie innovative, inclusi i biomarcatori nei fluidi biologici e le tecniche avanzate di neuroimaging, offrono strumenti senza precedenti per decodificare tali segnali clinici, riconducendoli ai rispettivi substrati molecolari e cellulari.
È inoltre importante sottolineare che l'espressione clinica della SM va ben oltre il tradizionale deficit neurologico, comprendendo alterazioni dell'umore e modificazioni neurocognitive che rappresentano componenti intrinseche della malattia e non semplici epifenomeni. Tali dimensioni riflettono l'interazione tra attività infiammatoria, disconnessione delle reti neurali e vulnerabilità individuale, configurandosi pertanto come finestre privilegiate per comprendere i processi fisiopatologici sottostanti.
L'obiettivo di questo incontro è promuovere una prospettiva clinica multidimensionale, nella quale gli aspetti neurologici, cognitivi e affettivi siano considerati congiuntamente, favorendo una rappresentazione più completa ed ecologicamente valida del funzionamento del paziente. Partendo dalla suscettibilità genetica e dai fattori ambientali scatenanti, il programma analizzerà i meccanismi che sostengono l'attivazione immunitaria e il danno del sistema nervoso centrale, per poi tradurre queste conoscenze nella comprensione della presentazione clinica della malattia, delle strategie di monitoraggio e delle scelte terapeutiche.
Un'attenzione particolare sarà dedicata al trattamento con cladribina orale, in grado di coniugare effetti antinfiammatori e neuroprotettivi, con potenziali benefici su diversi domini cognitivi e psicologici compromessi nella SM. In questa prospettiva, l'integrazione dell'evoluzione dei disturbi dell'umore e delle funzioni neurocognitive nei modelli longitudinali potrà contribuire a raffinare la stratificazione dei pazienti, offrendo marcatori clinicamente rilevanti capaci di collegare l'esperienza soggettiva ai processi biologici sottostanti e di supportare strategie terapeutiche sempre più personalizzate e orientate alla persona nella sua globalità.
