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RESMapy Consulenza & Servizi SasEvento 487644 / Edizione 1

V Simposio gruppo clinico italiano aim per lo studio della fshd

Simposio residenziale (12 crediti ECM) sulla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD): biomarcatori, variabilità fenotipica, intelligenza artificiale, trial clinici e gestione multidisciplinare. Centro Congressi Gemelli, Roma, 3-4 dicembre 2026.

Provider
Mapy Consulenza & Servizi SasMapy Consulenza & Servizi Sas (45)
Crediti ECM
12
Costo
Gratuito
Durata
12 ore
Date
3 - 4 dicembre 2026
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Razionale scientifico

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia neuromuscolare geneticamente e clinicamente eterogenea che continua a porre importanti sfide in termini di diagnosi, definizione prognostica e sviluppo di terapie. Nonostante i significativi progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari ed epigenetici alla base della malattia, persistono rilevanti criticità nella traduzione di tali conoscenze in biomarcatori validati, percorsi clinici standardizzati e trattamenti efficaci in grado di modificare il decorso della malattia. Il V Simposio del Gruppo Clinico AIM per la FSHD si propone come forum nazionale di riferimento per la comunità clinica e scientifica italiana impegnata nello studio della FSHD, riunendo clinici e ricercatori provenienti dai principali centri neuromuscolari coinvolti nella gestione dei pazienti. Il programma scientifico è stato progettato per offrire una panoramica critica e aggiornata dei più recenti avanzamenti nei diversi ambiti della ricerca di base, traslazionale e clinica. Particolare attenzione sarà dedicata all'identificazione e validazione di nuovi biomarcatori molecolari e circolanti, con approfondimenti sul ruolo della disregolazione del sistema immunitario, dei precursori fibro-adipogenici e delle vescicole extracellulari nella patogenesi della malattia. Il programma affronterà inoltre la marcata variabilità fenotipica della FSHD, analizzandone i determinanti genetici, la caratterizzazione clinica delle forme atipiche e ad esordio precoce, nonché lo studio dei non-penetrant gene carriers. Parallelamente, saranno discusse nuove tecnologie emergenti, inclusa l'applicazione dell'intelligenza artificiale ai dati di imaging e clinici, con l'obiettivo di migliorare la stratificazione dei pazienti, affinare gli endpoint e ottimizzare la preparazione agli studi clinici. Lo sviluppo terapeutico rappresenta uno degli elementi centrali del simposio, con sessioni dedicate agli studi clinici in corso e futuri, mirati a diversi meccanismi patogenetici. Dal punto di vista clinico, il simposio metterà in evidenza l'importanza di un approccio multidisciplinare quale cardine della gestione del paziente. Verranno trattati temi quali la riabilitazione, gli ausili, gli interventi nutrizionali e la salute mentale, sottolineando la necessità di percorsi di cura personalizzati e integrati. Sarà inoltre approfondito il ruolo dei registri di pazienti, degli studi longitudinali e delle iniziative collaborative promosse dal Gruppo.

Luogo

Centro Congressi Europa, Università Cattolica del Sacro Cuore
Largo F. Vito 1, Roma (RM)

Programma

Giorno 1· Centro Congressi Europa, Università Cattolica del Sacro Cuore, Largo F. Vito 1, Roma
  • 14:00-14:05Introduction and welcomeEnzo Ricci, Mauro Monforte
  • 14:05-14:20Institutional greetingsPaolo Calabresi, Giulio de Belvis, Vincenzo Nigro
  • 14:20-14:50LECTURE – State of the art on biomarkers in FSHDGiorgio Tasca
  • 14:50-15:20The role of the immune system and fibro-adipogenic progenitors (FAPs) in FSHD pathogenesisAndrea Papait, Lorena Di Pietro
  • 15:20-15:40The immune system as a potential therapeutic targetBeatrice Biferali
  • 15:40-16:00Extracellular vesicles as a source of biomarkers in FSHDElvira Ragozzino
  • 16:00-16:30Genetic determinants and clinical features of non-penetrant gene carriers (NPGC): lessons learnedClaudia Strafella, Sara Bortolani
  • 16:30-16:50Complex and atypical casesFrancesca Torri
  • 16:50-17:10Early onset casesBeatrice Ravera
  • 17:10-17:30Genetic variant analysis to understand heterogeneitySara Pini
  • 17:30-17:50Coffee Break
  • 17:50-19:20Round table with patient associations (FSHD Italia Onlus, UILDM, Project Mercury, FSHD Europe, FSHD Society)Domenico Muratori, Stefania Bertucci
  • 19:20-19:30End of day one
Giorno 2· Centro Congressi Europa, Università Cattolica del Sacro Cuore, Largo F. Vito 1, Roma
  • 08:40-09:00AI applications in muscle imagingMauro Monforte
  • 09:00-09:20AI applications in clinical dataGiulia Ricci
  • 09:20-09:50LECTURE – Requirements and challenges for drug approval in rare diseases: lessons from DMD and the role of study groupsEugenio Mercuri
  • 09:50-10:20Coffee Break
  • 10:20-10:30Challenges and Opportunities in the current clinical trial scenarioMauro Monforte
  • 10:30-12:00Updates from ongoing clinical trials (ARODUX4/SRP-1001, FORTITUDE-3, FORGE, EPI-321 REINFORCE)Sabrina Sacconi
  • 12:00-12:30LECTURE – Updates on Standards of Care in FSHD: from Italian experience to international perspectivesMassimiliano Filosto
  • 12:30-13:30Lunch Buffet
  • 13:30-13:50Assistive devices and new developmentsEleonora Torchia
  • 13:50-14:10Mental health and psychosocial adaptation in FSHD: a pilot studyGiulio Gadaleta
  • 14:10-14:30From care pathway to rehabilitation plan: building a personalized approach in FSHDCristina Sancricca
  • 14:30-14:50Combined effects of nutrition and exercise in improving patients' physical statusEmanuela Lavaselli
  • 14:50-16:00Updates on ongoing projects (FSHD Registry, long-term follow-up, early-onset FSHD, DEAL-FSHD, estrogens and FSHD)Giulia Ricci, Liliana Vercelli, Angela Berardinelli, Mauro Monforte, Fabiola Moretti, Beatrice Ravera
  • 16:00Closing of the meeting and ECM test

Responsabili del corso

MAPY CONSULENZA & SERVIZI SAS

Provider

ID Provider: N° 45

Città: Firenze (FI)

Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati

Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

  • Mauro Monforte

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Medico Neurologo

  • Medico Chirurgo Enzo Ricci

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Neurologia

    Struttura: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

    Ruolo: Neurologo

Relatori e docenti

  • Medico Chirurgo Daniela Amore

    Docente

    Specializzazione: Medicina Generale

    Struttura: Libero professionista, Bari

    Ruolo: Medico

  • Medico Chirurgo Danila Baldessari

    Moderatore

    Specializzazione: Neurologia

    Struttura: Fondazione Telethon, Milano

    Ruolo: PhD, Scientific Program Manager

  • Medico Chirurgo Angela Lucia Berardinelli

    Docente

    Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile

    Struttura: IRCCS Fondazione Mondino, Università di Pavia

    Ruolo: Neuropsichiatra infantile

  • Stefania Bertucci

    Docente

    Struttura: FSHD Italia Onlus

    Ruolo: Rappresentante FSHD Italia Onlus

  • Biologa, Dottorato in Biologia Cellulare e dello Sviluppo Beatrice Biferali

    Docente

    Specializzazione: Biologia cellulare

    Struttura: Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma

    Ruolo: Dottoranda/Ricercatrice

Domande frequenti

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Medicina Fisica E Riabilitazione, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile, Neuroradiologia); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Psicologo (Psicoterapia); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Infermiere Pediatrico (Infermiere Pediatrico); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Farmacista (Farmacista Di Altro Settore); Dietista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Neurochirurgia, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Radiodiagnostica); Farmacista (Farmacista Territoriale); Psicologo (Psicologia); Logopedista (Logopedista); Tecnico Di Neurofisiopatologia (Tecnico Di Neurofisiopatologia); Logopedista (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento); Medico Chirurgo (Malattie Metaboliche E Diabetologia, Ortopedia E Traumatologia, Anatomia Patologica); Infermiere (Infermiere); Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico (Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico); Terapista Della Neuro E Psicomotricità Dell'età Evolutiva (Iscritto Nell’Elenco Speciale Ad Esaurimento).

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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