V SIMPOSIO GRUPPO CLINICO ITALIANO AIM PER LO STUDIO DELLA FSHD La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è una malattia neuromuscolare geneticamente e clinicamente eterogenea che continua a porre importanti sfide in termini di diagnosi, definizione prognostica e sviluppo di terapie. Nonostante i significativi progressi nella comprensione dei meccanismi molecolari ed epigenetici alla base della malattia, persistono rilevanti criticità nella traduzione di tali conoscenze in biomarcatori validati, percorsi clinici standardizzati e trattamenti efficaci in grado di modificare il decorso della malattia.
Il V Simposio del Gruppo Clinico AIM per la FSHD si propone come forum nazionale di riferimento per la comunità clinica e scientifica italiana impegnata nello studio della FSHD, riunendo clinici e ricercatori provenienti dai principali centri neuromuscolari coinvolti nella gestione dei pazienti. Il programma scientifico è stato progettato per offrire una panoramica critica e aggiornata dei più recenti avanzamenti nei diversi ambiti della ricerca di base, traslazionale e clinica.
Particolare attenzione sarà dedicata all'identificazione e validazione di nuovi biomarcatori molecolari e circolanti, con approfondimenti sul ruolo della disregolazione del sistema immunitario, dei precursori fibro-adipogenici e delle vescicole extracellulari nella patogenesi della malattia. Il programma affronterà inoltre la marcata variabilità fenotipica della FSHD, analizzandone i determinanti genetici, la caratterizzazione clinica delle forme atipiche e ad esordio precoce, nonché lo studio dei non-penetrant gene carriers, con l'obiettivo di migliorare la comprensione di come la malattia si esprime e progredisce.
Parallelamente, saranno discusse nuove tecnologie emergenti, inclusa l'applicazione dell'intelligenza artificiale ai dati di imaging e clinici, con l'obiettivo di migliorare la stratificazione dei pazienti, affinare gli endpoint e ottimizzare la preparazione agli studi clinici. Lo sviluppo terapeutico rappresenta uno degli elementi centrali del simposio, con sessioni dedicate agli studi clinici in corso e futuri, mirati a diversi meccanismi patogenetici. Tali tematiche saranno integrate da una riflessione sulle criticità regolatorie e sui requisiti per l'approvazione dei farmaci nelle malattie rare.
Dal punto di vista clinico, il simposio metterà in evidenza l'importanza di un approccio multidisciplinare quale cardine della gestione del paziente. Verranno trattati temi quali la riabilitazione, gli ausili, gli interventi nutrizionali e la salute mentale, sottolineando la necessità di percorsi di cura personalizzati e integrati. Sarà inoltre approfondito il ruolo dei registri di pazienti, degli studi longitudinali e delle iniziative collaborative promosse dal Gruppo, evidenziandone il contributo nel progresso delle conoscenze, nel miglioramento del disegno degli studi clinici e nel follow-up a lungo termine.
Infine, il coinvolgimento attivo delle associazioni dei pazienti offrirà un contributo fondamentale per comprendere bisogni ancora insoddisfatti e priorità assistenziali, rafforzando l'importanza di un approccio centrato sul paziente sia nella ricerca sia nella pratica clinica. Attraverso l'integrazione di evidenze scientifiche, esperienza clinica, innovazione tecnologica e prospettive dei pazienti, il simposio si propone di promuovere la collaborazione a livello nazionale e internazionale, contribuendo allo sviluppo di strategie sempre più efficaci, personalizzate e sostenibili per la gestione della FSHD.
