Malattie rare: Evidenza scientifica, costi, presa in carico, programmi di accesso e sostenibilita’ alla luce dei nuovi criteri per la valutazione dell
Convegno ECM su malattie rare e farmaci orfani (SIFEIT/Didactika): evidenza scientifica, criteri di innovatività AIFA, accesso, biosimilari e tumori rari. Roma, 13 ottobre 2026.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
Il settore dei farmaci orfani e delle malattie rare è stato ed è tuttora oggetto di numerose iniziative volte a definire una sempre migliore organizzazione e gestione di tutti gli aspetti ad esso legati. Se si vuole affrontare il problema nella sua intera complessità, è necessario però considerare che fra i farmaci destinati al trattamento delle malattie rare vengono inclusi ormai anche molecole destinate a patologie oncologiche definite rare sulla base di caratteristiche genetiche particolari (che non in tutti i contesti ospedalieri sono valutabili), e questo accanto a farmaci invece realmente destinati al trattamento di ben pochi pazienti, spesso pediatrici. Sarebbe quindi opportuno, anche se non di facile soluzione, ridefinire alcuni criteri "di sistema", ad esempio scorporando, in generale, i farmaci oncologici dalle malattie rare, attraverso test genetici specifici. D'altra parte le valutazioni sui farmaci dedicati a patologie "rare o ultrarare", proprio perché tali, mal si adattano ad un processo valutativo standardizzato, infatti dovrebbero essere oggetto di attente e accurate analisi dello "spessore scientifico" dei dati disponibili, come pure degli outcomes attesi, anche alla luce della ridefinizione dei criteri di innovatività (Determina AIFA 966/2025), dove la qualità delle prove scientifiche può essere giudicata "bassa" o "molto bassa" in casi di malattie rare, in deroga ai criteri più stringenti applicati ad altre patologie. Questo è un riconoscimento delle difficoltà nel condurre studi rigorosi in queste aree. Un meccanismo di verifica rigorosa e obiettiva, dell'efficacia e sicurezza del farmaco oggetto di valutazione potrebbe avvenire attraverso l'applicazione di un Registro e dall'analisi dei dati da questo raccolti. Tale Registro inoltre consentirebbe di applicare adeguati MEAs (ad esempio payment by result). Infine, una considerazione particolare, andrebbe fatta per i tumori rari, che come previsto dal Documento Programmatico dell'Intergruppo Parlamentare sulle Malattie Rare e Onco ematologiche, costituiscono "l'anello di congiunzione" tra malattie rare e tumori. Per questi motivi SIFEIT, intende promuovere un momento di incontro e di confronto fra tutti gli interlocutori interessati, con l'auspicio di condividere possibili soluzioni operative e di processo, nell'interesse primario dei pazienti, dei ricercatori e di tutti gli interlocutori interessati.
Luogo
Casa Dell'Aviatore
Viale Dell'Universita' 20, Roma (RM)
Programma
13 ottobre 2026
- 08:30Registrazione partecipanti
- 08:45IntroduzioneGiuseppe Assogna, Luciano Ciocchetti, Elena Murelli
- Saluti istituzionaliRobert Nisticò
- 10:00Terapie geniche e prospettive di vitaConcetta Quintarelli
- 10:15Sfide, barriere ed opportunità nei tumori rari dalla ricerca all'accesso al farmacoAntonella Brunello
- 10:30L'accesso dei farmaci orfani in Italia: trend e prospettive di evoluzione della governanceBarbara Polistena
- 10:45Ricerca e sviluppo nelle malattie rare: prospettive innovativeMariangela Amoroso, Antonella Taglia
- 11:00Biosimilari: un valore per sostenibilità e accessoStefano Collatina
- 11:15Coffee break
- 11:30Tavola Rotonda
- 13:30Test ECM
- 14:00Chiusura Lavori
Responsabili del corso
DIDACTIKA
Provider
ID Provider: N° 4795
Città: Roma (RM)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard
Giuseppe Asogna
Responsabile scientifico
Specializzazione: Presidente Sifeit
Relatori e docenti
Medico Chirurgo Mariangela Amoroso
Relatore
Specializzazione: Ginecologia e Ostetricia
Ruolo: Country Medical Lead Sanofi Italia
Medico Chirurgo Antonella Brunello
Relatore
Specializzazione: Oncologia
Ruolo: Responsabile UOS Sarcomi e Tumori dell'Osso, UOC Oncologia 1 IOV IRCCS Padova; Coordinatrice Rete Tumori Rari Regione Veneto
Medico Chirurgo Stefano Collatina
Relatore
Ruolo: Presidente Egualia
Maria Antonietta Martelli
Relatore
Medico Chirurgo Pierluigi Navarra
Relatore
Specializzazione: Farmacologia
Ruolo: Professore Ordinario di Farmacologia, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Università Cattolica del Sacro Cuore Roma; Vice Presidente SIFEIT
Robert Nistico'
Relatore
Medico Chirurgo Roberto Poscia
Relatore
Specializzazione: Cardiologia
Ruolo: Responsabile del Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR), Policlinico Umberto I, Roma
Medico Chirurgo Pierluigi Russo
Relatore
Specializzazione: Farmacologia
Ruolo: Direttore Tecnico Scientifico AIFA
Medico Chirurgo Antonella Taglia
Relatore
Specializzazione: Genetica Medica
Ruolo: Medical Franchise Head Rare Disease, Sanofi Italia
Medico Chirurgo Marco Vignetti
Relatore
Specializzazione: Ematologia
Ruolo: Presidente Fondazione GIMEMA
Con il contributo non vincolante di
- ITALFARMACO
- AVAS PHARMACEUTICAL
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia); Farmacista (Farmacista Pubblico Del Ssn); Medico Chirurgo (Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Biologo (Biologo); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica); Farmacista (Farmacista Di Altro Settore); Medico Chirurgo (Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Farmacista (Farmacista Territoriale); Medico Chirurgo (Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.