International school on rare diseases

2 novembre 2026 – 20 gennaio 2027

Online

32 ore

48crediti ECM

50,00 €500 posti

In breve

Il percorso affronta come riconoscere, classificare e seguire le malattie rare, includendo genetica, registri, percorsi diagnostici, sviluppo dei farmaci e…

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Malattie rare, una sfida da affrontare a livello globale

La International School on Rare Diseases è un’iniziativa educativa internazionale sviluppata attraverso la collaborazione tra il Study Centre KOS – Science, Art, Society (Roma, Italia) e ICORD. La Scuola offre un’opportunità per esplorare le principali sfide e le opportunità emergenti nel campo delle malattie rare attraverso una prospettiva globale e multidisciplinare. Riunendo esperti, professionisti sanitari, ricercatori, responsabili politici, rappresentanti dei pazienti e leader dell’industria, il programma fornisce conoscenze avanzate, promuove lo scambio di buone pratiche e incoraggia la collaborazione tra discipline, regioni e aree geografiche.

Attraverso l’apprendimento interattivo e il dialogo, i partecipanti acquisiscono conoscenze sui progressi scientifici, sull’innovazione sanitaria, sugli sviluppi delle politiche e sugli approcci centrati sul paziente che stanno plasmando il futuro dell’assistenza e della ricerca sulle malattie rare. Favorendo la collaborazione internazionale e solide reti professionali, la Scuola mira a contribuire a migliorare la ricerca, gli esiti assistenziali e la qualità di vita delle persone con malattie rare in tutto il mondo.

Tematiche:malattie raresalute pubblicaepidemiologiagenetica medicadiagnosi geneticafarmaci orfani

I 4 moduli

Module 1: foundation of public health

2 novWelcome and Module Overview14:00
2 novPublic Health and Population Health: Definitions, Core Functions, and Historical Evolution14:10 · Rumen Stefanov
2 novPopulation Health Needs and Inequalities: From Determinants and Disease Burden to Policy Priorities14:40 · Manuel Posada
2 novPrevention and Public Health Interventions in Rare Diseases: The Example of Congenital Malformations15:10 · Eva Bermejo Sánchez
2 novDiscussion15:40
4 novWelcome and Overview14:00
4 novEpidemiological Reasoning for Rare Diseases: Case Definitions, Incidence, Prevalence, Case Ascertainment, Small Numbers, and Uncertainty14:10 · Manuel Posada
4 novPopulation-Based Rare-Disease Registries and Surveillance: Design, Coverage, Data Quality, Linkage, Governance, and FAIR (Findable, Accessible, Interoperable and Reusable) Data Principles14:40 · Joe Giuliano
4 novCoding Rare Diseases in Health-Information Systems: Complementary Use of the International Classification of Diseases and ORPHAcodes15:10 · Rumen Stefanov
4 novGuided Data Exercise and Discussion15:40
9 novWelcome and Overview14:00
9 novPaho/ops: Rare diseases & public health strategic action plans14:10 · Pablo Durán
9 novRare Diseases WHO Resolution and how to develop it in the Americas (brief presentation of the Resolution followed by Q&A)14:40 · Pablo Durán
9 novStrategies to harmonize health policies across Latin America and Caribbean countries15:10 · Pablo Durán
9 novModerators
11 novWelcome and Overview14:00
11 novHealth Systems and Rare Diseases: Organisation, Financing, Governance, Universal Health Coverage, Equity, and Sustainability14:10 · Rumen Stefanov
11 novEthics and Law in Public-Health Decision-Making for Rare Diseases: Justice, Solidarity, Proportionality, Autonomy, Privacy, and Data Governance14:40 · Rumen Stefanov
11 novAdapting a National Health System for Rare Diseases15:10 · Rumen Stefanov, Manuel Posada
11 novFinal Discussion, Questions, and Assignment Instructions15:40

Module 2: rare diseases: concepts & systems

16 novWelcome and Overview14:00
16 novThe rare disease landscape at the global level14:10 · Steven Groft
16 novOverview of clinical genetics including Mendelian inheritance, penetrance & expressivity14:40 · Debra S. Regier
16 novCurrent and emerging genetic testing and diagnostics15:10 · Heidi L. Rehm
16 novDiscussion15:40
18 novWelcome and Overview14:00
18 novAccess to care and management of rare diseases the importance of multidisciplinary teams14:10 · Maurizio Scarpa
18 novTherapeutic approaches to rare diseases: standard of care and emerging biologics14:40 · Cynthia J. Tifft
18 novClinical trial design for small populations including natural history comparators, Bayesian modeling and decentralized trials15:10 · Kert Viele
18 novDiscussion15:40
23 novWelcome and Overview14:00
23 novThe development of orphan drugs for rare diseases: regulatory frameworks and incentives14:10 · Secundo Mariz
23 novQuality of Life Assessments in rare diseases- using functional burden, emotional impact and caregiver strain as measures of efficacy in clinical trials14:40 · TBD
23 novThe role of advocacy organizations in rare diseases: education, fundraising, research facilitation and policy impact15:10 · Kathy Flynn
23 novDiscussion15:40
25 novWelcome and Overview14:00
25 novFrom data to better care and quality of life: the example of the cystic fibrosis registry.14:10 · Marco Salvatore
25 novSystem-wide implications of rare diseases: cost effectiveness of diagnosis, reimbursement for high-cost treatments, and universal newborn screening.14:40 · Cynthia Powell
25 novCase Presentation & Discussion summarizing Module 2 principles15:10

Module 3: undiagnosed diseases & approach to diagnosis

30 novWelcome and Overview14:00
30 novThe NIH UDP Model: What is an Undiagnosed Disease? What defines a new disease discovery? Collaborative Networks and Matchmaking Platforms14:10 · Lynne Wolfe, David Adams, May Malicdan
30 novGlobal variation in diagnostic resources. How can we increase diagnostic capability in low and middle-income countries?14:40 · Domenica Taruscio
30 novBurden of not having a diagnosis: patients and caregivers perspective15:10 · Helene Cederroth
30 novDiscussion15:40
2 dicWelcome and Overview14:00
2 dicBurden of not having a diagnosis: Economic and healthcare-utilization impacts14:10 · Kim LeBlanc
2 dicWhat’s in a Name? The value of a diagnosis for clinical management, prognosis and surveillance14:40 · Priya Kishnani
2 dicWhat’s in a Name? The value of a diagnosis for treatment, clinical trials and family planning15:10 · Rhiannon Edwards, Jamie Duckers
2 dicDiscussion15:40
7 dicWelcome and Overview14:00
7 dicThe Approach to Diagnosis: Deep phenotyping, imaging, next generation sequencing and sequence reanalysis14:10 · Thomas Cassini
7 dicThe Approach to Diagnosis: functional studies and model organisms14:40 · Shinya Yamamoto
7 dicTherapy in Newly Discovered Disorders: mechanism-based therapy, drug repurposing, gene therapies and personalized medicine15:10 · Sesh Cole
7 dicDiscussion15:40
9 dicWelcome and Overview14:00
9 dicRare Diseases: Ethical, legal and policy considerations, data sharing, and the value of registries14:10 · Monica McClain Drum
9 dicCommunication Matters: How to talk about genetics and undiagnosed disease programs with your patients with lower health literacy14:40 · Emma Palmer
9 dicCase Presentation & Discussion summarizing Module 3 principles15:10

Module 4: integrating rare diseases into one health

11 genWelcome and Module Overview14:00
11 genOne Health Principles: conceptual foundations linking human, animal, and environmental health.14:10 · Carlos Gonçalo das Neves
11 genRationale for applying One Health to rare diseases, including shared risk factors, cross-species biological mechanisms, and ecological influences.14:40 · Domenica Taruscio
11 genFrom science to policy: the Technical Advisory Group for One Health of World Health Organization- European Region15:10 · Alberto Mantovani
11 genDiscussion15:40
13 genOne Health outlook on environmental determinants that influence the emergence, progression, detection, or distribution of rare diseases14:00
13 genWelcome and Overview14:00
13 genEnvironmental issues in One Health14:10 · Alberto Mantovani
13 genRegistries of birth defects: the search for risk factors14:40 · Babak Khoshnood
13 genEnvironmental toxic exposures and rare diseases15:10 · Alberto Mantovani
13 genDiscussion15:40
18 genOne Health outlook on the social factors and governance issues that shape surveillance, prevention, outcomes, and vulnerability in rare disease populations14:00
18 genWelcome and Overview14:00
18 genGovernance of cross-sectional collaboration14:10 · Maria Grazia Dente
18 genSocial determinants and cultural influences, ethical and equity in the context of rare diseases.14:40 · Angela Genova
18 genSustainable development and health governance: the standpoint of rare diseases15:10 · Gregory. Winston Gilcrease, Savino Sciascia
18 genDiscussion15:40
20 genExamples to illustrate how rare diseases arise from complex interactions across domains: application of One Health frameworks to multifactorial rare disease systems.14:00
20 genWelcome and Overview14:00
20 genZika virus14:10 · Celina Turchi
20 genChildhood leukemia14:40 · Pablo Menendez
20 genHereditary angioedema15:10 · Giuseppe Novelli
20 genDiscussion14:40
20 genConclusions of the International School16:00

Come ottieni 48 crediti

1Iscriviti

Quota di 50 €, 500 posti

Richiedi info iscrizione

2Collegati alla diretta

2 novembre 2026

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione)

Responsabili e docenti

Provider

GRUPPO DREAM SRLID Provider N° 5942 · Città: Roma (RM) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard

Responsabili scientifici

Domenica TaruscioResponsabile scientifico
Specializzazione
Membro del Direttivo Icord
Struttura
Study Centre KOS – Science, Art, Society; già Istituto Superiore di Sanità
Ruolo
Presidente del Study Centre KOS; co-fondatrice e membro del board UDNI
Profilo
Già direttrice del National Centre for Rare Diseases dell’Istituto Superiore di Sanità.
Responsabile scientifico · Study Centre KOS – Science, Art, Society; già Istituto Superiore di Sanità
Cynthia TifftResponsabile scientifico
Specializzazione
Presidente Icord
Struttura
NIH
Ruolo
Presidente ICORD
Responsabile scientifico · NIH

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Dermatologia E Venereologia, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Aeronautica E Spaziale, Psichiatria, Medicina Legale, Igiene, Epidemiologia E Sanità Pubblica, Medicina Dello Sport, Oftalmologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Medicina Nucleare, Continuità Assistenziale, Gastroenterologia, Geriatria, Nefrologia, Neuropsichiatria Infantile, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Oncologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Ginecologia E Ostetricia, Otorinolaringoiatria, Neurofisiopatologia); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Cure Palliative, Epidemiologia, Endocrinologia, Malattie Infettive, Microbiologia E Virologia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Audiologia E Foniatria, Angiologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Cardiochirurgia, Chirurgia Toracica, Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Cardiologia, Medicina Interna, Neonatologia, Reumatologia, Chirurgia Generale, Neurochirurgia, Anestesia E Rianimazione, Biochimica Clinica, Laboratorio Di Genetica Medica, Medicina Trasfusionale, Radiodiagnostica, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia); Medico Chirurgo (Psicoterapia, Medicina Di Comunità E Delle Cure Primarie, Ematologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina D'emergenza-Urgenza, Radioterapia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva, Ortopedia E Traumatologia, Urologia, Anatomia Patologica, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro); Assistente Sanitario (Assistente Sanitario).

Richiedi info iscrizione

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«International School On Rare Diseases» assegna 48 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Gruppo Dream Srl" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

Online: «International School On Rare Diseases» è un corso FAD, lo segui da casa sulla piattaforma del provider.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «International School On Rare Diseases» sono previsti fino a 500 partecipanti.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 48 crediti, «International School On Rare Diseases» copre il 32% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

C'è un limite ai crediti FAD nel triennio?

No: dal triennio 2020-2022 la formazione a distanza non ha più un tetto massimo, quindi i crediti di «International School On Rare Diseases» contano per intero e puoi coprire l'intero obbligo con corsi FAD.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«International School On Rare Diseases» ha come obiettivo formativo "Principi, procedure e strumenti per il governo clinico delle attività sanitarie", parte degli "Obiettivi formativi di sistema".

Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?

Al termine di «International School On Rare Diseases»:

Obiettivo principale: costruire una comprensione sistemica che colleghi i fondamenti della salute pubblica, la pratica clinica nelle malattie rare e gli approcci one health, attraverso l'analisi di casi di studio longitudinali. obiettivi formativi • spiegare i concetti chiave della salute pubblica e il modo in cui guidano le decisioni a livello di popolazione. • orientarsi tra definizioni, epidemiologia, genetica, diagnostica e percorsi di cura delle malattie rare. • valutare i modelli di sperimentazione clinica e i percorsi regolatori per le piccole popolazioni e i farmaci orfani. • integrare le dimensioni ambientali, sociali e di governance utilizzando l'ottica one health. • applicare quadri etici e legali alla genomica, alla condivisione dei dati e alle terapie avanzate.

Di che tipo di evento FAD si tratta?

«International School On Rare Diseases» è un corso in formazione a distanza (FAD): corsi in diretta su piattaforma multimediale dedicata (aula virtuale, webinar).

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «International School On Rare Diseases» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla (se online: con doppia randomizzazione).

Posso sommare più corsi di Gruppo Dream Srl?

Sì: oltre a «International School On Rare Diseases» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Gruppo Dream Srl, non c'è un limite per provider.

International school on rare diseases

Malattie rare, una sfida da affrontare a livello globale

I 4 moduli

Come ottieni 48 crediti

Responsabili e docenti

Provider

Responsabili scientifici

Domande frequenti

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