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Encefalopatie e miopatie mitocondriali: Riconoscerle, comprenderle, diagnosticarle. Focus su red flags e diagnosi differenziale30 ottobre 2026Bologna7 creditiGratuito

Encefalopatie e miopatie mitocondriali: Riconoscerle, comprenderle, diagnosticarle. Focus su red flags e diagnosi differenziale

Di Opt S.P.A.

30 ottobre 2026

Bologna

7 ore

7crediti ECM
Gratuito60 posti
In breve

Un'intera giornata dedicata alle malattie mitocondriali, condizioni genetiche rare che possono colpire cervello e muscoli con sintomi molto diversi da persona a persona…

Riassunto a cura di Smart ECM

Info basate su dati pubblici Agenas. Smart ECM non è responsabile del corso e non ha accordi con il provider che lo organizza. Contattaci

Malattie mitocondriali, rare, variabili e diagnosticate tardi

Corso residenziale di un giorno sulle encefalopatie e miopatie mitocondriali, rivolto a medici (neurologia, pediatria, genetica medica, medicina generale), fisioterapisti, dietisti e psicologi, per riconoscere le red flags cliniche e orientare la diagnosi differenziale e la presa in carico…

L'evento in oggetto nasce dall'esigenza di migliorare la capacità di riconoscimento, inquadramento diagnostico e presa in carico delle encefalopatie e miopatie mitocondriali, un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da una marcata variabilità clinica, da un possibile coinvolgimento multisistemico e da un esordio che può manifestarsi in qualsiasi fase della vita. Nonostante i significativi progressi registrati negli ultimi anni nell'ambito della genetica molecolare, delle tecnologie diagnostiche avanzate e della comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base delle malattie mitocondriali, il percorso verso la diagnosi rimane spesso complesso. La variabilità delle manifestazioni cliniche, l'esordio possibile in differenti fasi della vita e la sovrapposizione con altre patologie neurologiche e neuromuscolari rendono infatti difficile l'identificazione tempestiva dei pazienti, con conseguente ritardo nell'accesso ai percorsi specialistici e alla presa in carico appropriata.

Alla luce delle più recenti evidenze scientifiche, emerge pertanto la necessità di rafforzare le competenze dei professionisti sanitari coinvolti nel percorso diagnostico-assistenziale, favorendo il riconoscimento delle principali red flags cliniche, l'utilizzo appropriato degli strumenti diagnostici disponibili e l'integrazione tra i diversi specialisti coinvolti nella gestione del paziente.

Il progetto ha l'obiettivo di:

1) approfondire i principali aggiornamenti relativi alla fisiopatologia delle encefalopatie e delle miopatie mitocondriali, con particolare attenzione alle correlazioni genotipo-fenotipo e ai meccanismi alla base delle diverse manifestazioni cliniche;

2) tradurre le evidenze scientifiche e l'esperienza clinica in indicazioni pratiche per il corretto inquadramento diagnostico, attraverso l'analisi delle manifestazioni cliniche in età pediatrica e adulta e l'approfondimento del ruolo delle moderne tecnologie genomiche;

3) promuovere la diagnosi precoce mediante il riconoscimento dei segni clinici iniziali, delle principali red flags e degli elementi utili alla diagnosi differenziale con altre patologie neurologiche e neuromuscolari;

4) favorire il miglioramento dei percorsi diagnostico-assistenziali e della presa in carico multidisciplinare, valorizzando la collaborazione tra centri specialistici, strutture ospedaliere, territorio e associazioni dei pazienti

Tematiche:encefalopatie mitocondrialimiopatie mitocondrialisindromi da deplezione del dna mitocondrialediagnosi differenzialered flags clinicheepilessia

Il programma della giornata

Ven30ottobre
Programma
8:30
9:00
10:00
11:00
12:00
13:00
14:00
15:00
16:00
17:00
Apertura lavori con saluti istituzionali (registrazione partecipanti)
Introduzione e obiettivi del corsoCaterina Garone
Somministrazione questionario di ingaggio
Encefalomiopatie mitocondriali a esordio neonatale e pediatrico: inquadramento clinico e prospettive dello screening neonataleCaterina GaroneI sessione: conoscere le malattie mitocondriali per riconoscerle precocemente nella pratica clinica
Encefalomiopatie mitocondriali a esordio nell'età adulta: caratteristiche e riconoscimento precoceChiara La Morgia
Sindromi da deplezione del DNA mitocondriale: focus sulla TK2d e sui principali elementi distintivi per la diagnosiAnna Ardissone
Dal sospetto clinico alla diagnosi molecolare: criteri di selezione del test genetico e applicazione delle tecnologie genomiche avanzate (WES/WGS/NGS)Daniele GhezziII sessione: dal fenotipo al gene: diagnosticare per trattare
Correlazioni genotipo-fenotipo nelle encefalomiopatie mitocondriali: differenze tra difetti mtDNA (es. MELAS, MERF) e nucleari (es. TK2d) e implicazioni diagnosticheChiara La Morgia
Dal gene alla terapia: implicazioni terapeutiche attuali e prospettive future nelle encefalomiopatie mitocondrialiCaterina Garone
Question & AnswerAll faculty sessione II
Coffee Break
Identificazione delle principali red flags cliniche nelle diverse fasce d'età con particolare riferimento alla malattia TK2dMaria Carmela PeraIII sessione: red flags cliniche: diagnosi differenziale e management
Diagnosi differenziale delle encefalomiopatie mitocondriali vs altre patologie neuromuscolari (es. Miastenia Gravis)Carlo Fusco
Inquadramento dell'epilessia nelle forme early onsetLuca Bergonzini
Inquadramento della funzionalità polmonare e del monitoraggio con particolare riferimento alla malattia TK2dEmanuela Di Palmo
Analisi dei principali gap nel percorso diagnostico-assistenziale. Valutazione dei modelli di integrazione tra ospedale e territorio. Proposte di strategie per il miglioramento dell'identificazione precoce dei pazienti.Serena Massucci, Alessandro Arcidiacono, Matteo VoltaIV sessione - tavola rotonda: dall'ospedale al territorio per un patient journey integrato
La voce del paziente e della famiglia: testimonianzaJessica Pasetti
Lunch break
Caso clinico interattivo – "il sospetto che cambia la diagnosi"
Applicazione di un approccio diagnostico strutturato attraverso l'analisi di casi clinici a step decisionali. Integrazione delle red flags cliniche emerse nelle sessioni precedenti per orientare il sospetto di una malattia mitocondriale. Individuazione degli elementi chiave per il sospetto di malattia mitocondriale. Analisi delle caratteristiche sovrapposte e distintive tra il caso clinico e la Miastenia Gravis (Fenocopie mitocondriali della miastenia, rare coesistenze). Scelta appropriata degli esami diagnostici differenziali, e identificazione degli errori diagnostici.Benedetta Argelli, Cristina Forest
Question & AnswerAll faculty caso clinico
Descrivere il modello di presa in carico multidisciplinare. Confronto tra la gestione del paziente pediatrico e adulto. Definizione del ruolo dei diversi specialisti nel percorso assistenziale.Caterina GaroneV sessione – oltre la diagnosi: il percorso multidisciplinare
Question & AnswerAll faculty sessione V
Conclusioni e take home messages – "Cosa cambia da domani nella pratica clinica"Caterina Garone
Compilazione del questionario di apprendimento ECM

Dove si svolgerà

Il corso si tiene presso Hotel Savoia Regency, Via del Pilastro, Bologna.

Via del Pilastro, 2, Bologna (BO)

Come ottieni 7 crediti

2Partecipa in aula

30 ottobre 2026, a Bologna

3Supera la verifica

Questionario a risposta multipla

Responsabili e docenti

Provider

OPT S.P.A.ID Provider N° 596 · Città: Milano (MI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

Responsabile scientifico

  • Caterina GaroneResponsabile scientifico
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Professore Associato in Genetica Medica presso l'Università di Bologna
    Responsabile scientifico · Università di Bologna

Relatori e docenti

  • Alessandro ArcidiaconoRelatore
    Struttura
    Fondazione Bimbo Tu Aps
    Ruolo
    Presidente
    Relatore · Fondazione Bimbo Tu Aps
  • Anna ArdissoneRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
    Ruolo
    Neuropsichiatra Infantile con esperienza clinica e di ricerca sulle malattie neurologiche genetiche metaboliche e progressive pediatriche, con particolare interesse alle forme rare, potenzialmente trattabili, oggetto di sperimentazioni cliniche e farmacologiche
    Relatore · Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
  • Benedetta ArgelliRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Specializzanda
    Relatore · Università di Bologna
  • Luca BergonziniRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Dottorando di ricerca (DIMEC)
    Relatore · Università di Bologna
  • Valerio CarelliModeratore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Professore ordinario, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie
    Moderatore · Università di Bologna
  • Duccio Maria CordelliModeratore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Professore associato in Neuropsichiatria Infantile - Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche
    Moderatore · Università di Bologna
  • Emanuela Di PalmoRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Pediatria
    Struttura
    IRCCS Policlinico Sant'Orsola, Bologna
    Ruolo
    Staff pediatria
    Relatore · IRCCS Policlinico Sant'Orsola, Bologna
  • Anna FettaModeratore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Ricercatrice a tempo determinato, dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche
    Moderatore · Università di Bologna
  • Cristina ForestRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    Azienda Ospedaliero-Universitaria Arcispedale Sant'Anna Ferrara
    Ruolo
    Dirigente Medico presso l'Unità Operativa di Pediatria
    Relatore · Azienda Ospedaliero-Universitaria Arcispedale Sant'Anna Ferrara
  • Fernanda FortunatoModeratore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    Azienda Ospedaliero-Universitaria Arcispedale Sant'Anna Ferrara
    Ruolo
    Staff Genetica Medica
    Moderatore · Azienda Ospedaliero-Universitaria Arcispedale Sant'Anna Ferrara
  • Carlo FuscoRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    Arcispedale Santa Maria Nuova Reggio Emilia (AUSL IRCCS)
    Ruolo
    Direttore di Struttura Complessa Neuropsichiatria Infantile
    Relatore · Arcispedale Santa Maria Nuova Reggio Emilia (AUSL IRCCS)
  • Daniele GhezziRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Medicina Molecolare
    Struttura
    Università degli studi di Milano/Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
    Ruolo
    Responsabile del laboratorio di Neurogenetica e malattie mitocondriali; Professore Associato di Genetica Medica all'Università degli Studi di Milano
    Relatore · Università degli studi di Milano/Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta
  • Chiara La MorgiaRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neurologia
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Professoressa associata, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie
    Relatore · Università di Bologna
  • Serena MassucciRelatore
    Struttura
    Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ODV
    Ruolo
    Chief Scientific Officer and Patient Advocate
    Relatore · Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali ODV
  • Jessica PasettiRelatore
  • Maria Carmela PeraRelatore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Neuropsichiatria Infantile
    Struttura
    Azienda Ospedaliero Universitaria di Parma
    Ruolo
    Professore II fascia
    Relatore · Azienda Ospedaliero Universitaria di Parma
  • Antonio PercesepeModeratore
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Genetica Medica
    Struttura
    Azienda Ospedaliero Universitaria di Parma
    Ruolo
    Direttore della struttura complessa Genetica medica (Dipartimento ad attività integrata interaziendale onco-ematologico) dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
    Moderatore · Azienda Ospedaliero Universitaria di Parma
  • Matteo VoltaRelatore
    Struttura
    Regione Emilia-Romagna
    Ruolo
    Referente regionale per le Malattie Rare
    Relatore · Regione Emilia-Romagna
  • Fabrizio De PontiRelatore (apertura lavori)
    Qualifica
    Medicina e Chirurgia
    Specializzazione
    Farmacologia
    Struttura
    Università di Bologna
    Ruolo
    Professore ordinario di farmacologia, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche
    Relatore (apertura lavori) · Università di Bologna

Domande frequenti

L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Medicina Fisica E Riabilitazione); Fisioterapista (Fisioterapista); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Pediatria); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Medicina Interna, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia).

Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?

«Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» assegna 7 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Opt S.P.A." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.

Si svolge online o in presenza?

In presenza: «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» si tiene a Via del Pilastro, Bologna.

Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?

Per «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» sono previsti fino a 60 partecipanti.

Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?

Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» è la scelta più semplice.

Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?

Con 7 crediti, «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» copre il 4,7% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.

A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?

«Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".

Si tratta di un evento residenziale interattivo?

No, «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» non è un evento residenziale interattivo.

Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?

In «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato, tavole rotonde con dibattito tra esperti e presentazione di problemi o di casi clinici in seduta plenaria (non a piccoli a gruppi).

L'evento si terrà in italiano?

Sì, «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» si terrà interamente in italiano.

Come funziona la verifica di presenza?

In «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.

Come funziona la verifica di apprendimento?

In «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» la verifica dell'apprendimento avviene tramite questionario a risposta multipla.

Posso sommare più corsi di Opt S.P.A.?

Sì: oltre a «Encefalopatie E Miopatie Mitocondriali» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Opt S.P.A., non c'è un limite per provider.

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