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RESOpt S.P.A.Evento 493400 / Edizione 1

Encefalopatie e miopatie mitocondriali: Riconoscerle, comprenderle, diagnosticarle. Focus su red flags e diagnosi differenziale

Evento residenziale su encefalopatie e miopatie mitocondriali: riconoscimento precoce, red flags, diagnosi differenziale con miastenia gravis, tecnologie genomiche (WES/WGS/NGS), correlazioni genotipo-fenotipo, focus su TK2d e MELAS. Un giorno a Bologna per neurologi, neuropediatri e genetisti.

Provider
Opt S.P.A.Opt S.P.A. (596)
Crediti ECM
7
Costo
Gratuito
Durata
7 ore
Date
30 ottobre 2026
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Razionale scientifico

L'evento in oggetto nasce dall'esigenza di migliorare la capacità di riconoscimento, inquadramento diagnostico e presa in carico delle encefalopatie e miopatie mitocondriali, un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare caratterizzate da una marcata variabilità clinica, da un possibile coinvolgimento multisistemico e da un esordio che può manifestarsi in qualsiasi fase della vita. Nonostante i significativi progressi registrati negli ultimi anni nell'ambito della genetica molecolare, delle tecnologie diagnostiche avanzate e della comprensione dei meccanismi fisiopatologici alla base delle malattie mitocondriali, il percorso verso la diagnosi rimane spesso complesso. La variabilità delle manifestazioni cliniche, l'esordio possibile in differenti fasi della vita e la sovrapposizione con altre patologie neurologiche e neuromuscolari rendono infatti difficile l'identificazione tempestiva dei pazienti, con conseguente ritardo nell'accesso ai percorsi specialistici e alla presa in carico appropriata. Alla luce delle più recenti evidenze scientifiche, emerge pertanto la necessità di rafforzare le competenze dei professionisti sanitari coinvolti nel percorso diagnostico-assistenziale, favorendo il riconoscimento delle principali red flags cliniche, l'utilizzo appropriato degli strumenti diagnostici disponibili e l'integrazione tra i diversi specialisti coinvolti nella gestione del paziente. Il progetto ha l'obiettivo di: 1) approfondire i principali aggiornamenti relativi alla fisiopatologia delle encefalopatie e delle miopatie mitocondriali, con particolare attenzione alle correlazioni genotipo-fenotipo e ai meccanismi alla base delle diverse manifestazioni cliniche; 2) tradurre le evidenze scientifiche e l'esperienza clinica in indicazioni pratiche per il corretto inquadramento diagnostico, attraverso l'analisi delle manifestazioni cliniche in età pediatrica e adulta e l'approfondimento del ruolo delle moderne tecnologie genomiche; 3) promuovere la diagnosi precoce mediante il riconoscimento dei segni clinici iniziali, delle principali red flags e degli elementi utili alla diagnosi differenziale con altre patologie neurologiche e neuromuscolari; 4) favorire il miglioramento dei percorsi diagnostico-assistenziali e della presa in carico multidisciplinare, valorizzando la collaborazione tra centri specialistici, strutture ospedaliere, territorio e associazioni dei pazienti.

Luogo

Hotel Savoia Regency
Via del Pilastro, 2, Bologna (BO)

Programma

Giornata del 30 ottobre 2026· Hotel Savoia Regency, Via del pilastro 2, Bologna 40127
  • 08:30–08:50Apertura lavori con saluti istituzionali (registrazione partecipanti) – sessione non accreditata ECMProf. Fabrizio De Ponti, Dott. Michele de Pascale
  • 08:50–09:00Introduzione e obiettivi del corsoProf.ssa Caterina Garone
  • 09:00–09:15Somministrazione questionario di ingaggio
  • 09:15–09:35Encefalomiopatie mitocondriali a esordio neonatale e pediatrico: inquadramento clinico e prospettive dello screening neonataleProf.ssa Caterina Garone
  • 09:35–09:55Encefalomiopatie mitocondriali a esordio nell'età adulta: caratteristiche e riconoscimento precoceProf.ssa Chiara La Morgia
  • 09:55–10:15Sindromi da deplezione del DNA mitocondriale: focus sulla TK2d e sui principali elementi distintivi per la diagnosiDott.ssa Anna Ardissone
  • 10:15–10:30Dal sospetto clinico alla diagnosi molecolare: criteri di selezione del test genetico e applicazione delle tecnologie genomiche avanzate (WES/WGS/NGS)Prof. Daniele Ghezzi
  • 10:30–10:45Correlazioni genotipo-fenotipo nelle encefalomiopatie mitocondriali: differenze tra difetti mtDNA (es. MELAS, MERF) e nucleari (es. TK2d) e implicazioni diagnosticheProf.ssa Chiara La Morgia
  • 10:45–11:00Dal gene alla terapia: implicazioni terapeutiche attuali e prospettive future nelle encefalomiopatie mitocondrialiProf.ssa Caterina Garone
  • 11:00–11:15Question & Answer
  • 11:15–11:30Coffee Break
  • 11:30–11:45Identificazione delle principali red flags cliniche nelle diverse fasce d'età con particolare riferimento alla malattia TK2dProf.ssa Maria Carmela Pera
  • 11:45–12:00Diagnosi differenziale delle encefalomiopatie mitocondriali vs altre patologie neuromuscolari (es. Miastenia Gravis)Dott. Carlo Fusco
  • 12:00–12:15Inquadramento dell'epilessia nelle forme early onsetDott. Luca Bergonzini
  • 12:15–12:30Inquadramento della funzionalità polmonare e del monitoraggio con particolare riferimento alla malattia TK2dDott.ssa Emanuela Di Palmo
  • 12:30–13:00Analisi dei principali gap nel percorso diagnostico-assistenziale. Valutazione dei modelli di integrazione tra ospedale e territorio. Proposte di strategie per il miglioramento dell'identificazione precoce dei pazienti.Dott.ssa Serena Massucci, Dott. Alessandro Arcidiacono
  • 13:00–13:15La voce del paziente e della famiglia: testimonianzaJessica Pasetti
  • 13:15–14:00Lunch break
  • 14:00–15:15Applicazione di un approccio diagnostico strutturato attraverso l'analisi di casi clinici a step decisionaliDott.ssa Benedetta Argelli, Dott.ssa Cristina Forest
  • 15:15–15:30Question & Answer
  • 15:30–16:00Descrivere il modello di presa in carico multidisciplinare. Confronto tra la gestione del paziente pediatrico e adulto.Prof.ssa Caterina Garone
  • 16:00–16:15Question & Answer
  • 16:15–16:35Conclusioni e take home messages – Cosa cambia da domani nella pratica clinicaProf.ssa Caterina Garone
  • 16:35Compilazione del questionario di apprendimento ECM

Responsabili del corso

OPT S.P.A.

Provider

ID Provider: N° 596

Città: Milano (MI)

Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati

Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo

  • Prof.ssa Caterina Garone

    Responsabile scientifico

    Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile / Genetica Medica

    Struttura: Università di Bologna

    Ruolo: Professore Associato in Genetica Medica

Relatori e docenti

  • Alessandro Arcidiacono

    Relatore

  • Dott.ssa Anna Ardissone

    Relatore

    Specializzazione: Neuropsichiatria Infantile

    Struttura: Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta

    Ruolo: Neuropsichiatra Infantile con esperienza clinica e di ricerca su malattie neurologiche genetiche metaboliche e progressive pediatriche

  • Benedetta Argelli

    Relatore

  • Luca Bergonzini

    Relatore

  • Prof. Valerio Carelli

    Moderatore

    Specializzazione: Neurologia

    Struttura: Università di Bologna

    Ruolo: Professore ordinario, Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie

Domande frequenti

L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Allergologia Ed Immunologia Clinica, Medicina Fisica E Riabilitazione); Fisioterapista (Fisioterapista); Medico Chirurgo (Neuropsichiatria Infantile); Dietista (Dietista); Medico Chirurgo (Pediatria); Psicologo (Psicoterapia); Medico Chirurgo (Genetica Medica, Neurologia, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta), Scienza Dell'alimentazione E Dietetica, Medicina Interna, Medicina Generale (Medici Di Famiglia)); Psicologo (Psicologia).

Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.

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