Luce illuminating the rare
Progetto formativo Blended (RES+FSC+FAD) sull'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) per specialisti in metabolismo, cardiologia ed endocrinologia. Roma, settembre-dicembre 2026, 11 crediti ECM. Screening genetico, diagnosi differenziale e gestione terapeutica.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara e grave caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL fin dalla nascita, causata nella maggior parte dei casi da mutazioni bialleliche nel gene per il recettore delle lipoproteine a bassa densità. Questa condizione si distingue dall'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) per la sua maggiore severità clinica, una scarsa risposta al trattamento ipolipemizzante convenzionale e le gravi complicanze cardiovascolari che spesso si manifestano già in età pediatrica. Nei pazienti con HoFH, la riduzione dell'uptake delle LDL circolanti porta a un rischio estremamente elevato di aterosclerosi precoce, stenosi valvolare e infarti miocardici, spesso entro i primi due decenni di vita se non trattati. L'evoluzione naturale della malattia è stata profondamente modificata dall'introduzione di terapie mirate, ma l'accesso tempestivo a diagnosi e trattamento rimane una sfida critica. L'identificazione precoce di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote rimane una necessità prioritaria. Il progetto ha l'obiettivo di sensibilizzare gli specialisti sull'importanza della diagnosi differenziale, in particolare nella distinzione tra eterozigoti e omozigoti, e di promuovere l'adozione di protocolli diagnostici avanzati. Inoltre, intende rafforzare la formazione dei clinici che operano in aree ad alta prevalenza o con esigenze organizzative specifiche, contribuendo così a migliorare l'appropriatezza diagnostica e la qualità dell'assistenza.
Luogo
Starhotels Metropole, V. Principe Amedeo, 3, Roma, Roma, Lazio
Programma
MODULO RES – 19 settembre 2026· Starhotels Metropole, Via Principe Amedeo 3, 00185 Roma
- 09:00Apertura segreteria e registrazione partecipanti
- 09:30Introduzione ai lavori e illustrazione degli obiettivi del corsoLaura D'Erasmo
- 10:00HoFH e rischio cardiovascolare: manifestazioni e implicazioni clinicheSimone Bini
- 10:30Sessione Q&A
- 10:40Strumenti per il riconoscimento precoce dell'HoFH: focus sul paziente cardiovascolareFlavio Biccirè
- 11:00Sessione Q&A
- 11:10Diagnosi differenziale tra dislipidemie comuni e forme genetiche severe: il supporto del test geneticoAlessia Di Costanzo
- 11:30Sessione Q&A
- 11:40Gestione terapeutica dell'HoFH: obiettivi LDL, strategie combinate e opzioni terapeuticheMarcello Arca
- 12:00Sessione Q&A
- 12:10Presentazione dei risultati della SurveyLaura D'Erasmo
- 12:30Light Lunch
- 13:30Esperienze dal territorio: condivisione di storie cliniche – Round table e confronto in tema di paziente sospetto HoFHMarcello Arca, Laura D'Erasmo, Flavio Biccirè, Simone Bini, Alessia Di Costanzo, Saverio Muscoli, Carolina Ierardi, Antonio Terranova, Marta Marziali, Simona Mega, Germana Panattoni, Francesco Summaria
- 15:30Coffee Break
- 15:45Percorso di presa in carico e referralMarcello Arca, Laura D'Erasmo, Flavio Biccirè, Simone Bini, Alessia Di Costanzo, Saverio Muscoli, Carolina Ierardi, Antonio Terranova, Marta Marziali, Simona Mega, Germana Panattoni, Francesco Summaria
- 16:30Presentazione del percorso di Formazione Sul CampoLaura D'Erasmo
- 16:45Take home messagesLaura D'Erasmo, Marcello Arca
- 17:00Chiusura dei lavori
MODULO FORMAZIONE SUL CAMPO – 20 settembre – 13 dicembre 2026
- Applicazione del percorso diagnostico-terapeutico nella pratica clinica e raccolta di esperienze cliniche (individuale)
MODULO FAD SINCRONA – 14 dicembre 2026· Online (piattaforma fad.summeet.it)
- 15:45Apertura stanza e collegamenti
- 16:00Introduzione ai lavori e illustrazione degli obiettiviLaura D'Erasmo, Marcello Arca
- 16:10HoFH: evidenze e progressi della mappatura diagnostica nei CentriLaura D'Erasmo, Marcello Arca
- 16:30HoFH nella pratica clinica: condivisione di esperienze tra genetica, sospetti e conferme – Discussione in tema di: Genetica dubbia; Sfide diagnostiche e diagnosi confermate; Sospetti diagnosticiMarcello Arca, Laura D'Erasmo, Flavio Biccirè, Simone Bini, Alessia Di Costanzo, Saverio Muscoli, Carolina Ierardi, Antonio Terranova, Marta Marziali, Simona Mega, Germana Panattoni, Francesco Summaria
- 17:30Tavola rotonda: sintesi operativa e ulteriori opportunità di miglioramentoMarcello Arca, Laura D'Erasmo, Flavio Biccirè, Simone Bini, Alessia Di Costanzo, Saverio Muscoli, Carolina Ierardi, Antonio Terranova, Marta Marziali, Simona Mega, Germana Panattoni, Francesco Summaria
- 17:45Take home messagesLaura D'Erasmo, Marcello Arca
- 18:00Chiusura incontro
Responsabili del corso
SUMMEET SRL
Provider
ID Provider: N° 604
Città: Varese (VA)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Marcello Arca
Responsabile scientifico
Specializzazione: Malattie Metaboliche e Diabetologia, Medicina Interna
Struttura: Sapienza Università di Roma; Policlinico Umberto I, Roma
Ruolo: Professore Ordinario di Medicina Interna; Dirigente Medico
Laura D'Erasmo
Responsabile scientifico
Specializzazione: Medicina interna
Struttura: Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Sapienza Università di Roma
Ruolo: Ricercatore
Relatori e docenti
Flavio Biccire'
Docente
Simone Bini
Docente
Specializzazione: Medicina interna
Struttura: Ospedale Città di Aprilia, Latina
Ruolo: Medico specialista ambulatoriale
Alessia Di Costanzo
Docente
Specializzazione: Biotecnologie
Struttura: Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Sapienza Università di Roma
Ruolo: Ricercatore
Saverio Muscoli
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Policlinico Tor Vergata, Roma
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Cardiologia e Cardiologia interventistica UTIC
Carolina Ierardi
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma
Ruolo: Dirigente Medico Cardiologo
Antonio Terranova
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: AO San Camillo Forlanini, Roma
Ruolo: Dirigente Medico, UOC Cardiologia
Marta Marziali
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: ASL Roma 2, Roma
Ruolo: Medico specialista ambulatoriale
Simona Mega
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Roma
Ruolo: Dirigente Medico UOC Cardiologia
Germana Panattoni
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Ospedale Policlinico Casilino, Roma
Ruolo: Dirigente medico UOC Cardiologia e UTIC
Francesco Summaria
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Ospedale San Eugenio, Roma
Ruolo: Dirigente medico UO Cardiologia
Con il contributo non vincolante di
- PIAM FARMACEUTICI SPA
- ULTRAGENYX GERMANY GMBH
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Cardiologia, Endocrinologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina Interna, Nefrologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.