Il corso affronta l’ipercolesterolemia familiare omozigote, forma rara e severa di alterazione ereditaria dei grassi nel sangue.
Riassunto a cura di Smart ECM
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Ipercolesterolemia familiare omozigote, rara e aggressiva
Progetto formativo Blended (RES+FSC+FAD) sull'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) per specialisti in metabolismo, cardiologia ed endocrinologia. Roma, settembre-dicembre 2026, 11 crediti ECM. Screening genetico, diagnosi differenziale e gestione terapeutica.
L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara e grave caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL fin dalla nascita, causata nella maggior parte dei casi da mutazioni bialleliche nel gene per il recettore delle lipoproteine a bassa densità.
Questa condizione si distingue dall'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) per la sua maggiore severità clinica, una scarsa risposta al trattamento ipolipemizzante convenzionale e le gravi complicanze cardiovascolari che spesso si manifestano già in età pediatrica.
Nei pazienti con HoFH, la riduzione dell'uptake delle LDL circolanti porta a un rischio estremamente elevato di aterosclerosi precoce, stenosi valvolare e infarti miocardici, spesso entro i primi due decenni di vita se non trattati. L'evoluzione naturale della malattia è stata profondamente modificata dall'introduzione di terapie mirate, ma l'accesso tempestivo a diagnosi e trattamento rimane una sfida critica.
L'identificazione precoce di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote rimane una necessità prioritaria. Il progetto ha l'obiettivo di sensibilizzare gli specialisti sull'importanza della diagnosi differenziale, in particolare nella distinzione tra eterozigoti e omozigoti, e di promuovere l'adozione di protocolli diagnostici avanzati. Inoltre, intende rafforzare la formazione dei clinici che operano in aree ad alta prevalenza o con esigenze organizzative specifiche, contribuendo così a migliorare l'appropriatezza diagnostica e la qualità dell'assistenza.
L'identificazione precoce di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote rimane una necessità prioritaria.
Tematiche:ipercolesterolemia familiare omozigoteHoFHcolesterolo LDLscreening geneticodiagnosi differenziale delle dislipidemiemalattie rare
I 3 moduli
Sab19settembre
Programma
09:00Apertura segreteria e registrazione partecipanti
09:30Introduzione ai lavori e illustrazione degli obiettivi del corsoLaura D'Erasmo
10:00HoFH e rischio cardiovascolare: manifestazioni e implicazioni clinicheSimone Bini
10:30Sessione Q&A
10:40Strumenti per il riconoscimento precoce dell'HoFH: focus sul paziente cardiovascolareFlavio Biccirè
11:00Sessione Q&A
11:10Diagnosi differenziale tra dislipidemie comuni e forme genetiche severe: il supporto del test geneticoAlessia Di Costanzo
12:10Presentazione dei risultati della SurveyLaura D'Erasmo
12:30Light Lunch
13:30Esperienze dal territorio: condivisione di storie cliniche – Round table e confronto in tema di paziente sospetto HoFHMarcello Arca, Laura D'Erasmo, Flavio Biccirè, Simone Bini, Alessia Di Costanzo, Saverio Muscoli, Carolina Ierardi, Antonio Terranova, Marta Marziali, Simona Mega, Germana Panattoni, Francesco Summaria
15:30Coffee Break
15:45Percorso di presa in carico e referralMarcello Arca, Laura D'Erasmo, Flavio Biccirè, Simone Bini, Alessia Di Costanzo, Saverio Muscoli, Carolina Ierardi, Antonio Terranova, Marta Marziali, Simona Mega, Germana Panattoni, Francesco Summaria
16:30Presentazione del percorso di Formazione Sul CampoLaura D'Erasmo
16:45Take home messagesLaura D'Erasmo, Marcello Arca
17:00Chiusura dei lavori
2
ProgrammaModalità individuale. Applicazione del percorso diagnostico-terapeutico nella pratica clinica e raccolta di esperienze cliniche.
Applicazione del percorso diagnostico-terapeutico nella pratica clinica e raccolta di esperienze cliniche (individuale)
Lun14dicembre
Programma
15:45Apertura stanza e collegamenti
16:00Introduzione ai lavori e illustrazione degli obiettiviLaura D'Erasmo, Marcello Arca
16:10HoFH: evidenze e progressi della mappatura diagnostica nei CentriLaura D'Erasmo, Marcello Arca
16:30HoFH nella pratica clinica: condivisione di esperienze tra genetica, sospetti e conferme – Discussione in tema di: Genetica dubbia; Sfide diagnostiche e diagnosi confermate; Sospetti diagnosticiMarcello Arca, Laura D'Erasmo, Flavio Biccirè, Simone Bini, Alessia Di Costanzo, Saverio Muscoli, Carolina Ierardi, Antonio Terranova, Marta Marziali, Simona Mega, Germana Panattoni, Francesco Summaria
17:30Tavola rotonda: sintesi operativa e ulteriori opportunità di miglioramentoMarcello Arca, Laura D'Erasmo, Flavio Biccirè, Simone Bini, Alessia Di Costanzo, Saverio Muscoli, Carolina Ierardi, Antonio Terranova, Marta Marziali, Simona Mega, Germana Panattoni, Francesco Summaria
17:45Take home messagesLaura D'Erasmo, Marcello Arca
18:00Chiusura incontro
Dove si svolgerà
Il corso si tiene presso Starhotels Metropole, V. Principe Amedeo, Roma.
Starhotels Metropole, V. Principe Amedeo, 3, Roma, Roma, Lazio
Come ottieni 11 crediti
1Iscriviti
Gratuito, 30 posti
2Partecipa in aula
dal 19 settembre al 14 dicembre 2026, a Roma
3Supera la verifica
Produzione/elaborazione di un documento
Responsabili e docenti
Provider
SUMMEET SRLID Provider N° 604 · Città: Varese (VA) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 1° Rinnovo
Responsabili scientifici
Responsabile scientifico · Sapienza Università di Roma; Policlinico Umberto I, Roma
Responsabile scientifico · Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Sapienza Università di Roma
Relatori e docenti
Flavio Biccire'Docente
Docente · Ospedale Città di Aprilia, Latina
Docente · Dipartimento di Medicina Traslazionale e di Precisione, Sapienza Università di Roma
Docente · Policlinico Tor Vergata, Roma
Docente · Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, Roma
Docente · AO San Camillo Forlanini, Roma
Docente · ASL Roma 2, Roma
Docente · Policlinico Universitario Campus Bio-Medico, Roma
Docente · Ospedale Policlinico Casilino, Roma
Docente · Ospedale San Eugenio, Roma
Docente · Dipartimento di Fisiopatologia ed Imaging Cardio-Toraco-Vascolare, Sapienza Università di Roma
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
PIAM Farmaceutici S.p.A., Ultragenyx Germany GmbH
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Cardiologia, Endocrinologia, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina Interna, Nefrologia, Pediatria, Chirurgia Vascolare, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta)).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Luce Illuminating The Rare» assegna 11 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Summeet Srl" al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
In presenza: «Luce Illuminating The Rare» si tiene a V. Principe Amedeo, Roma.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Luce Illuminating The Rare» sono previsti fino a 30 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Luce Illuminating The Rare» è la scelta più semplice.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 11 crediti, «Luce Illuminating The Rare» copre il 7,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Luce Illuminating The Rare» ha come obiettivo formativo "Linee guida - protocolli - procedure", parte degli "Obiettivi formativi di sistema".
Di che tipo di evento FAD si tratta?
«Luce Illuminating The Rare» è un corso in formazione a distanza (FAD): corsi in diretta su piattaforma multimediale dedicata (aula virtuale, webinar).
Di che tipo di evento FSC si tratta?
«Luce Illuminating The Rare» è un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo gruppi di miglioramento, in contesto operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc), con attività operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc) e livello sviluppo / miglioramento.
Si tratta di un evento residenziale interattivo?
No, «Luce Illuminating The Rare» non è un evento residenziale interattivo.
Quali metodi di insegnamento sono utilizzati nell'evento?
In «Luce Illuminating The Rare» i metodi didattici previsti sono: serie di relazioni su tema preordinato.
L'evento si terrà in italiano?
Sì, «Luce Illuminating The Rare» si terrà interamente in italiano.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Luce Illuminating The Rare» la presenza viene verificata tramite sistema elettronico a badges e firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Luce Illuminating The Rare» la verifica dell'apprendimento avviene tramite produzione/elaborazione di un documento.
Oggetto della valutazione: risultato operativo(report, relazione, studio, etc.) e soggetto valutatore: valutazione da parte del tutor.
Posso sommare più corsi di Summeet Srl?
Sì: oltre a «Luce Illuminating The Rare» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Summeet Srl, non c'è un limite per provider.
