La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una patologia genetica multisistemica caratterizzata da un’espressione clinica estremamente variabile e da un’evoluzione non sempre prevedibile. I primi segni possono comparire già in età pediatrica e manifestarsi inizialmente attraverso elementi apparentemente semplici, come le macchie caffè-latte, che possono tuttavia rappresentare il primo indicatore di una condizione clinica complessa.
La corretta identificazione dei segni iniziali e delle principali red flags è determinante per favorire una diagnosi tempestiva, un appropriato invio al centro specialistico e l’attivazione di un percorso di presa in carico multidisciplinare. Il pediatra di libera scelta, insieme agli specialisti territoriali e ospedalieri, rappresenta spesso il primo punto di osservazione del bambino e riveste una funzione essenziale nel riconoscimento della patologia, nel monitoraggio clinico e nel raccordo con i centri di riferimento.
La NF1 può coinvolgere differenti organi e apparati, determinando manifestazioni dermatologiche, oftalmologiche, neurologiche, neuropsicologiche, ortopediche, oncologiche e vascolari. Particolare attenzione deve essere riservata all’identificazione dei neurofibromi plessiformi e degli altri segni clinici potenzialmente evolutivi, per i quali è necessario definire correttamente il timing degli approfondimenti diagnostici e dell’imaging.
La crescente disponibilità di strumenti diagnostici, test genetici e nuove opzioni terapeutiche rende inoltre indispensabile un aggiornamento continuo sulle modalità di valutazione del paziente, sull’interpretazione dei risultati genetici e sui criteri che orientano la scelta tra osservazione clinica, trattamento chirurgico e terapia farmacologica con inibitori di MEK. L’incontro nasce con l’obiettivo di costruire un linguaggio comune tra pediatri, specialisti e centri di riferimento, migliorando la capacità di riconoscere la NF1, indirizzare correttamente il paziente e accompagnarlo nelle diverse fasi della malattia, dall’infanzia alla transizione verso l’età adulta.
Attraverso discussioni multidisciplinari e attività di laboratorio, il progetto intende trasformare le conoscenze scientifiche in competenze concretamente applicabili nella pratica clinica. Una specifica attenzione sarà dedicata alla comunicazione con il paziente e la famiglia, alla gestione del sospetto diagnostico, ai bisogni informativi dei caregiver e alla costruzione di una maggiore consapevolezza sulla patologia.
Il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti, previste quali membri della Faculty; consentirà infine di integrare la prospettiva clinica con il vissuto delle persone con NF1 e delle loro famiglie, favorendo una comunicazione scientificamente corretta, etica, comprensibile e realmente orientata ai bisogni assistenziali.
