L’Organizzazione ottimale del percorso diagnostico-terapeutico del paziente con neurofibromatosi: Focus sui casi silenti o paucisintomatici

La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica rara causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 e associata ad una sintomatologia molto variabile che può comprendere: macchie caffelatte, lentiggini ascellari, e/o inguinali, neurofibromi cutanei, neurofibromi plessiformi, gliomi delle vie ottiche, anomalie coroideali, anomalie ossee e complicanze cardiovascolari. Nel 30-50% delle persone, possono svilupparsi dei tumori dalle guaine nervose dei nervi periferici denominati neurofibromi plessiformi (PN). Queste neoformazioni possono causare problemi clinici come dolore, compromissione motoria, compromissione delle vie aeree, disfunzioni vescicali e intestinali e deformazioni, oltre ad avere il potenziale di trasformarsi in neoplasie maligne delle guaine dei nervi periferici. La neurofibromatosi si caratterizza per un'elevata eterogeneità clinica e per un decorso spesso imprevedibile, con manifestazioni che possono risultare silenti o paucisintomatiche nelle fasi iniziali. Tale variabilità impone un'organizzazione strutturata e multidisciplinare del percorso diagnostico-terapeutico, finalizzata a intercettare precocemente eventuali complicanze e ad assicurare continuità assistenziale anche nei pazienti apparentemente stabili.

Presso l'U.O.S.D di Ematologia ed Oncologia Pediatrica – A.O.U. dell'Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" di Napoli esiste un centro di riferimento regionale a rilevanza nazionale per i pazienti affetti da neurofibromatosi che garantisce la gestione diagnostica e terapeutica dei pazienti pediatrici. È anche attivo un ambulatorio di transizione con i pediatri della UOSD e i neurologi responsabili del centro di malattie rare neurologiche della stessa AOU per offrire adeguata transizione al paziente con NF1 dal setting pediatrico a quello dell'età adulta.

In questo contesto, l'ottimizzazione del percorso assistenziale non può prescindere da un'organizzazione efficiente delle risorse e dall'integrazione tra le diverse figure professionali coinvolte. La figura dell'infermiere dedicato, a fianco a quella del medico, si colloca all'interno del team multidisciplinare come professionista di riferimento per il coordinamento organizzativo del percorso e per la gestione strutturata dei dati clinici che può fornire ai medici un contributo concreto nella standardizzazione della raccolta e registrazione delle informazioni, nell'implementazione di sistemi di monitoraggio programmato dei pazienti — soprattutto nei casi silenti o paucisintomatici — e nell'ottimizzazione dei flussi organizzativi relativi ad accessi, esami e consulenze specialistiche.