Rare connections in NF1 riconoscimento e presa in carico delle malattie rare: Focus su neurofibromatosi-1 (NF1)
Corso FSC (Gruppo di Miglioramento) su neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e neurofibromi plessiformi. Temi: diagnosi precoce, percorsi multidisciplinari, MEK inibitori (selumetinib) e PDTA regionali in Campania. Rivolto a neurologi, genetisti e pediatri.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica rara causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 e associata ad una sintomatologia molto variabile che può comprendere: macchie caffelatte, lentiggini ascellari e/o inguinali, neurofibromi cutanei, neurofibromi plessiformi, gliomi delle vie ottiche, anomalie coroideali, anomalie ossee e complicanze cardiovascolari. Nel 30-50% delle persone, possono svilupparsi dei tumori dalle guaine nervose dei nervi periferici denominati neurofibromi plessiformi (PN). Queste neoformazioni possono causare problemi clinici come dolore, compromissione motoria, compromissione delle vie aeree, disfunzioni vescicali e intestinali e deformazioni, oltre ad avere il potenziale di trasformarsi in neoplasie maligne delle guaine dei nervi periferici. I PN iniziano a svilupparsi durante la prima infanzia, con vari gradi di severità, e possono ridurre la speranza di vita da 8 a 15 anni. I neurofibromi sono tumori benigni associati al pathway RAS/RAF coinvolto nella loro genesi; quindi, un approccio di trattamento logico è stata la valutazione di farmaci che andassero ad agire con un'inibizione targettizzata verso i MEK inibitori, dimostratosi di successo in modelli preclinici. I MEK inibitori hanno mostrato la maggiore attività tra i vari agenti testati nel modello animale di neoplasie NF1 correlate e, nello specifico, si sono mostrati efficaci nel trattamento di neurofibromi plessiformi non resecabili. Tra questi, selumetinib ha dimostrato nello studio SPRINT Stratum 1 di fase I/II condotto in pazienti pediatrici con PN inoperabili legati alla NF1, un tasso di risposta obiettiva del 66%, assieme ad un miglioramento della qualità di vita, degli aspetti funzionali e la riduzione del dolore. La gestione dei neurofibromi plessiformi (PN) rappresenta una sfida complessa, in quanto richiede una valutazione multidisciplinare. Risulta pertanto necessario implementare, a livello territoriale, un modello organizzativo di tipo hub & spoke, in grado di attivare, caso per caso, il coinvolgimento degli specialisti con esperienza nella NF1 maggiormente appropriati. Alla luce del contesto descritto, è stato costituito un Gruppo di Miglioramento, i cui membri operano nei Centri della Regione Campania per ottimizzare la gestione dei pazienti affetti da neurofibromatosi-1 (NF1) e PN: confrontare le esperienze e le flowchart operative in tema di management; definire un percorso di transizione dall'età pediatrica all'età adulta; sviluppare e/o potenziare percorsi inter-aziendali di presa in carico multidisciplinare.
Luogo
Napoli Hotel Renaissance Mediterraneo
Via Ponte di Tappia, 25, Napoli (NA)
Programma
7 ottobre 2026
- 09:00Benvenuto e definizione condivisa degli obiettiviS. Perrotta, C. Santoro
- 09:05Presentazione dei partecipanti
- 09:10Presentazione dei risultati della survey (panoramica aggregata)A. Farina
- 09:30Presentazione di esperienze cliniche selezionate dai partecipanti e discussione collegiale
- 11:45Modelli di presa in carico dei pazienti per il management dei neurofibromi plessiformi legati alla NF1: dalla letteratura alla pratica clinicaC. Santoro
- 12:15Lunch
- 13:00SWOT analysis: valutazione dei punti di forza e di debolezza, focus sul percorso attuale di presa in carico dei pazienti affetti da neurofibromatosi-1
- 14:00Stato dell'arte del percorso di diagnosi e management, definito in base alle caratteristiche cliniche del paziente e alle specificità dei centri, con valorizzazione di modelli inter-aziendali di presa in caricoG. Scarano
- 14:30Dal piano nazionale al piano regionale malattie rare: presente e futuroG. Limongelli
- 15:00Tavola Rotonda sul PDTA regionali, protocolli aziendali, piani regolatoriG. Limongelli, G. Scarano
- 15:30Stesura del documento finale dedicato al percorso di diagnosi e management dei pazienti affetti da neurofibromi plessiformi legati alla NF1
Responsabili del corso
AIM EDUCATION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 93
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Claudia Santoro
Responsabile scientifico
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: Azienda Ospedaliera Universitaria Luigi Vanvitelli, Napoli
Ruolo: Dirigente Medico
Relatori e docenti
Gaetana Cerbone
Docente
Specializzazione: Endocrinologia
Struttura: Centro di Riferimento Malattie Rare, AORN S.G. Moscati, Avellino
Ruolo: Dirigente Medico
Daniele De Brasi
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: AORN Santobono Pausilipon, Napoli
Ruolo: Responsabile Genetica Medica
Mario Faenza
Docente
Specializzazione: Chirurgia Estetica
Struttura: AOU Luigi Vanvitelli, Napoli
Ruolo: Professore Associato
Maria Teresa Falco
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: AO S. Pio di Benevento
Ruolo: Dirigente Medico
Antonella Farina
Docente
Specializzazione: Patologia Clinica
Struttura: AOU Luigi Vanvitelli, Napoli
Ruolo: Professore Associato
Giuseppe Limongelli
Docente
Specializzazione: Cardiologia
Struttura: Centro di Coordinamento Malattie Rare (CCMR) Regione Campania, Ospedale Monaldi, Napoli
Ruolo: Dirigente Medico
Daniela Melis
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli Studi di Salerno
Ruolo: Professore Associato di Pediatria
Giuseppina Miele
Docente
Specializzazione: Neurologia
Struttura: AOU Luigi Vanvitelli, Napoli
Ruolo: Dirigente Medico
Cristofaro Nocerino
Docente
Specializzazione: Neurologia
Struttura: AOU Federico II, Napoli
Ruolo: Dirigente Medico
Silverio Perrotta
Docente
Specializzazione: Ematologia
Struttura: AOU Luigi Vanvitelli, Napoli
Ruolo: Professore Ordinario
Carmelo Piscopo
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: AORN Cardarelli, Napoli
Ruolo: Dirigente Medico
Iris Scala
Docente
Specializzazione: Pediatria
Struttura: AOU Federico II, Napoli
Ruolo: Dirigente Medico
Gioacchino Scarano
Docente
Specializzazione: Genetica Medica
Struttura: AO S. Pio di Benevento
Ruolo: Dirigente Medico
Con il contributo non vincolante di
- ALEXION
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Neurologia, Cardiologia, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.