Riconoscimento e presa in carico dei pazienti con neurofibromatosi-1 (NF1): Focus sui casi silenti o paucisintomatici
Progetto FSC di training individualizzato per medici specialisti sul riconoscimento e presa in carico dei pazienti con neurofibromatosi-1, con focus sui casi silenti o paucisintomatici.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica rara causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 e associata ad una sintomatologia molto variabile che può comprendere: macchie caffelatte, lentiggini ascellari, e/o inguinali, neurofibromi cutanei, neurofibromi plessiformi, gliomi delle vie ottiche, anomalie coroideali, anomalie ossee e complicanze cardiovascolari. Nel 30-50% delle persone, possono svilupparsi dei tumori dalle guaine nervose dei nervi periferici denominati neurofibromi plessiformi (PN). Queste neoformazioni possono causare problemi clinici come dolore, compromissione motoria, compromissione delle vie aeree, disfunzioni vescicali e intestinali e deformazioni, oltre ad avere il potenziale di trasformarsi in neoplasie maligne delle guaine dei nervi periferici. I PN iniziano a svilupparsi durante la prima infanzia, con vari gradi di severità, e possono ridurre la speranza di vita da 8 a 15 anni. Le neoplasie NF1 correlate sono associate al pathway RAS/RAF coinvolto nella loro genesi; quindi, un approccio di trattamento logico è stata la valutazione di farmaci che andassero ad agire con un'inibizione targettizzata verso i MEK inibitori, dimostratosi di successo in modelli preclinici. I MEK inibitori, infatti, hanno mostrato la maggiore attività tra i vari agenti testati nel modello animale di PN e, nello specifico, si sono mostrati efficaci nel trattamento di neurofibromi plessiformi non resecabili. Tra questi, selumetinib ha dimostrato nello studio SPRINT Stratum 1 di fase I/II condotto in pazienti pediatrici con PN inoperabili legati alla NF1, un tasso di risposta obiettiva del 66% (definito come la percentuale di pazienti con risposta completa -scomparsa dei PN- o parziale confermata -riduzione del volume del tumore di almeno il 20%-), assieme ad un miglioramento della qualità di vita, degli aspetti funzionali e la riduzione del dolore. Alla luce di quanto descritto, diventa importante ottimizzare la gestione dei pazienti pediatrici affetti da neurofibromatosi-1 (NF1) all'interno del percorso diagnostico e terapeutico: nodo strategico è l'interazione con altri professionisti per ridurre il tempo di diagnosi del paziente; aumentare la capacità di sospetto negli specialisti coinvolti nella diagnosi e trattamento; creare/rafforzare l'approccio multidisciplinare nella gestione del paziente; evitare le terapie non appropriate che peggiorano lo stato di malattia e delle complicanze associate. Per tutti questi motivi sopra elencati, abbiamo ideato un progetto di Formazione sul Campo – Training individualizzato, che si propone di portare formazione ai professionisti con l'obiettivo di ricercare attivamente i cosiddetti "casi silenti" o paucisintomatici, cioè i pazienti con mutazioni confermate in NF1 che presentano pochi o nessuno dei segni clinici classici che rendono la diagnosi difficile senza un test genetico (ad esempio: scarsi segni cutanei, neurofibromi piccoli, non evidenti, assenza di complicazioni tipiche come tumori cutanei o noduli oculari visibili o variabilità fenotipica) al fine di riferirli al Centro di Oncoematologia Pediatrica per la conferma della diagnosi e la sorveglianza. Pertanto, questo progetto vede la presenza di un tutor, che effettuerà un training presso il centro al fine di fornire competenze specifiche ai membri del team con rapporto tutor-discente 1:5.
Luogo
Ospedale Regina Margherita Servizio di Auxologia - Ssd di Endocrinologia Pediatrica
P.Zza Polonia N. 94, Torino (TO)
Programma
Giorno 1
- Premessa educazionale: presentazione del corso di formazione, delle sue fasi, della sua struttura, dei suoi obiettivi, dei suoi strumenti di valutazioneSilvia Vannelli, Giulia Vinci
- Assessment dei discenti, individuazione del livello di competenza iniziale e dei fabbisogni formativi specifici; verifica dell'organizzazione del Centro di Oncoematologia Pediatrica e della presenza e relativa modalità di gestione di eventuali procedure specificheSilvia Vannelli, Giulia Vinci
- Presentazione degli strumenti di valutazione che si ritengono necessari per la gestione del progetto di formazione (scores, test, scale e indici di valutazione, protocolli, Linee Guida di riferimento, schede di lavoro…)Silvia Vannelli, Giulia Vinci
- Percorso diagnostico terapeutico della neurofibromatosi 1. Procedure per la realizzazione del progetto di disease awareness e presa in carico multidisciplinare dei casi silenti o paucisintomatici: neurofibromatosi: diagnosi differenziale; valutazione clinica: criteri NIH per NF1 (≥2 criteri diagnostici classici); ruolo del radiologo e imaging nella diagnosi e durante il follow up; indicazioni all'approccio chirurgico; discussione dei casi gestiti dal centro; la definizione del percorso di conferma diagnostica attraverso il sequenziamento del gene NF1 o pannello genetico; la definizione dei modelli di presa in carico dei pazienti paucisintomatici e del percorso diagnostico-terapeutico personalizzato in base alle caratteristiche; la gestione dei percorsi intraospedalieri ed extraospedalieri e le modalità di spostamento nelle varie strutture del Centro per garantire flussi regolari; definizione del progetto di sorveglianza più appropriato per ciascun paziente sulla base dei dati degli esami effettuati; pianificazione dei tempi e degli interventi relativi alle varie fasi dell'iter del paziente; definizione delle tempistiche ed indicatori per i processi di monitoraggio relativi all'efficacia, all'appropriatezza e alla sicurezza degli interventi realizzati (indicatori di processo); condivisione del patient journey ottimale; dati di letteratura su selumetinib per il trattamento dei neurofibromi plessiformi sintomatici e inoperabili legati alla NF1; gestione degli eventi avversi di selumetinib: gestione dermatologica, cardiologica ecc.Silvia Vannelli, Giulia Vinci
- A conclusione del percorso di formazione, il tutor incontrerà ogni discente al fine di valutare i risultati ottenuti sulla base delle competenze attese. Il tutor stenderà quindi un report sull'attività di formazione sul campo svolta da ogni partecipante. La valutazione dell'efficacia organizzativa verrà effettuata attraverso le analisi statistiche degli indicatori di processoSilvia Vannelli, Giulia Vinci
Responsabili del corso
AIM EDUCATION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 93
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Medico Chirurgo Silvia Vannelli
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Ospedale Regina Margherita, Torino
Relatori e docenti
Giuilia Vinci
Tutor
Con il contributo non vincolante di
- ALEXION FARMA
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Dermatologia E Venereologia, Oftalmologia, Chirurgia Pediatrica, Neuroradiologia, Oncologia, Pediatria, Genetica Medica, Neurologia, Cardiologia, Chirurgia Generale, Radiodiagnostica).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.