La formazione affronta l’ipofosfatasia (HPP), dalle manifestazioni ossee, dentali e respiratorie ai criteri utili per sospettarla e distinguerla da condizioni simili.
Riassunto a cura di Smart ECM
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Una malattia rara con diagnosi spesso tardiva
Corso FSC (50 crediti) su ipofosfatasia (HPP): riconoscimento clinico, diagnosi differenziale, terapia enzimatica sostitutiva con asfotase alfa, presa in carico multidisciplinare e percorsi di follow-up. Rivolto a medici pediatri, endocrinologi e specialisti correlati. AOU Meyer, Firenze.
L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni del gene ALPL, che codifica la fosfatasi alcalina tessuto-non specifica (ALP). L'accumulo di substrati che ne consegue (PPi, PLP, PEA) con conseguenti difetti di mineralizzazione ossea e dentale.
In base all'entità del deficit enzimatico e alla presenza di un singolo allele mutato o di mutazione di entrambi gli alleli il fenotipo clinico può variare notevolmente. Inoltre esiste variabilità fenotipica notevole anche a livello intrafamiliare.
Più nello specifico il range fenotipico di tale condizione include forme perinatali letali con severa insufficienza respiratoria e/o epilessia farmacoresistente (responsiva alla vitamina B6), uno spettro di forme ad interessamento osseo con fenotipo rickets-like in età evolutiva ed anche un fenotipo mild ad esordio in età adulta con osteomalacia. In aggiunta merita una trattazione a sé stante l'odontofosfatasia, che si presenta con deficit di dentizione.
La diagnosi è spesso tardiva, a causa della rarità di tale condizione e della presenza di elementi clinici simili in altre condizioni. L'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva con asfotase alfa ha modificato in modo sostanziale la prognosi, rendendo cruciale una presa in carico multidisciplinare precoce. Il progetto intende rafforzare le competenze cliniche e definire percorsi di inquadramento ottimizzati per garantire un percorso diagnostico-terapeutico omogeneo e appropriato.
L'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva con asfotase alfa ha modificato in modo sostanziale la prognosi, rendendo cruciale una presa in carico multidisciplinare precoce.
Il corso si tiene presso Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer – Irccs, Via Gaetano Pieraccini 24, Firenze.
Via Gaetano Pieraccini 24, Firenze (FI)
Come ottieni 50 crediti
1Iscriviti
Gratuito, 5 posti
2Partecipa in aula
dal 15 febbraio al 31 dicembre 2026, a Firenze
3Supera la verifica
Esame orale
Responsabili e docenti
Provider
AIM EDUCATION S.R.L.ID Provider N° 93 · Città: Milano (MI) · Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati · Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Responsabile scientifico
Responsabile scientifico · Università degli Studi di Firenze, AOUMeyer, Firenze
Relatori e docenti
Tutor · AOU Meyer, Firenze
Sponsor e partner
Con il contributo non vincolante di
Alexion Pharma Italy S.r.l.
Domande frequenti
L'evento è accreditato per la mia professione e disciplina?
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Nefrologia, Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Radiodiagnostica, Ortopedia E Traumatologia).
Quanti crediti ECM ottengo e come arrivano su Co.Ge.A.P.S.?
«Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» assegna 50 crediti ECM al superamento della verifica di apprendimento. I crediti vengono inviati dal provider "Aim Education S.R.L." al tuo account Co.Ge.A.P.S. dopo la conclusione del corso.
Si svolge online o in presenza?
«Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» è formazione sul campo (FSC): si svolge dove e come indica il programma, in struttura o a distanza.
Quanti partecipanti sono previsti per l'evento?
Per «Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» sono previsti fino a 5 partecipanti.
Conviene rispetto a un corso FAD gratuito sullo stesso obiettivo?
Al momento non risultano alternative gratuite sullo stesso obiettivo: a costo zero «Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» è la scelta più semplice.
Quanto pesa questo corso sull'obbligo del triennio 2026-2028?
Con 50 crediti, «Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» copre il 33,3% dei 150 crediti richiesti nel triennio. Con l'esonero o la riduzione per chi ha completato il triennio precedente la quota sale.
A quale obiettivo formativo corrisponde questo evento?
«Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» ha come obiettivo formativo "Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici e riabilitativi, profili di assistenza - profili di cura", parte degli "Obiettivi formativi di processo".
Quali competenze si acquisiranno durante l'evento?
Al termine di «Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…»:
Il progetto intende rafforzare le competenze cliniche dei partecipanti e definire percorsi di inquadramento ottimizzati per
garantire un percorso diagnostico-terapeutico omogeneo e appropriato
Di che tipo di evento FSC si tratta?
«Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» è un'attività di formazione sul campo (FSC) di tipo training individualizzato, in contesto operativo (es: ospedaliero, territoriale, etc), con attività esecutiva-operativa e livello sviluppo / miglioramento.
Come funziona la verifica di presenza?
In «Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» la presenza viene verificata tramite firma di presenza.
Come funziona la verifica di apprendimento?
In «Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» la verifica dell'apprendimento avviene tramite esame orale.
Oggetto della valutazione: competenza, capacità, abilità acquisita e soggetto valutatore: valutazione da parte del tutor.
Posso sommare più corsi di Aim Education S.R.L.?
Sì: oltre a «Riconoscimento E Presa In Carico Multidisciplinare…» puoi seguire tutti i corsi che vuoi di Aim Education S.R.L., non c'è un limite per provider.
