Riconoscimento e presa in carico multidisciplinare dell’ipofosfatasia (hpp)
Corso FSC (50 crediti) su ipofosfatasia (HPP): riconoscimento clinico, diagnosi differenziale, terapia enzimatica sostitutiva con asfotase alfa, presa in carico multidisciplinare e percorsi di follow-up. Rivolto a medici pediatri, endocrinologi e specialisti correlati. AOU Meyer, Firenze.
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.
Razionale scientifico
L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni del gene ALPL, che codifica la fosfatasi alcalina tessuto-non specifica (ALP). L'accumulo di substrati che ne consegue (PPi, PLP, PEA) con conseguenti difetti di mineralizzazione ossea e dentale. In base all'entità del deficit enzimatico e alla presenza di un singolo allele mutato o di mutazione di entrambi gli alleli il fenotipo clinico può variare notevolmente. Inoltre esiste variabilità fenotipica notevole anche a livello intrafamiliare. Più nello specifico il range fenotipico di tale condizione include forme perinatali letali con severa insufficienza respiratoria e/o epilessia farmacoresistente (responsiva alla vitamina B6), uno spettro di forme ad interessamento osseo con fenotipo rickets-like in età evolutiva ed anche un fenotipo mild ad esordio in età adulta con osteomalacia. In aggiunta merita una trattazione a sé stante l'odontofosfatasia, che si presenta con deficit di dentizione. La diagnosi è spesso tardiva, a causa della rarità di tale condizione e della presenza di elementi clinici simili in altre condizioni. L'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva con asfotase alfa ha modificato in modo sostanziale la prognosi, rendendo cruciale una presa in carico multidisciplinare precoce. Il progetto intende rafforzare le competenze cliniche e definire percorsi di inquadramento ottimizzati per garantire un percorso diagnostico-terapeutico omogeneo e appropriato.
Luogo
Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer – Irccs
Via Gaetano Pieraccini 24, Firenze (FI)
Programma
Programma scientifico FSC· Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer – IRCCS, Viale Gaetano Pieraccini 24, 50139 Firenze
- Premessa educazionale: presentazione obiettivi e struttura del corso
- Assessment iniziale: competenze dei discenti e analisi fabbisogni
- Presentazione strumenti di valutazione clinica
- Diagnosi differenziale con altre displasie scheletriche
- Ruolo di radiologo e odontoiatra nella diagnosi e follow-up
- Approccio terapeutico: asfotase alfa, gestione del dolore, riabilitazione
- Monitoraggio e gestione di eventi avversi
- Impatto neurologico e respiratorio
- Counseling genetico e psicologico
- Discussione di casi clinici
- Definizione modelli di presa in carico personalizzati
- Organizzazione di percorsi intraospedalieri ed extraospedalieri
- Indicatori di processo e patient journey condiviso
- Valutazione finale: incontri tutor-discente, redazione report, analisi miglioramenti
Responsabili del corso
AIM EDUCATION S.R.L.
Provider
ID Provider: N° 93
Città: Milano (MI)
Tipologia: Società, Agenzie Ed Enti Privati
Stato accreditamento: Standard - 2° Rinnovo
Prof. Stefano Stagi
Responsabile scientifico
Specializzazione: Pediatria
Struttura: Università degli Studi di Firenze, AOUMeyer, Firenze
Ruolo: Professore Associato di Pediatria
Relatori e docenti
Alessandro Barbato
Tutor
Struttura: AOU Meyer, Firenze
Ruolo: Specializzando in Pediatria
Con il contributo non vincolante di
- ALEXION PHARMA ITALY SRL
Domande frequenti
L'evento è accreditato per: Medico Chirurgo (Nefrologia, Pediatria, Endocrinologia, Genetica Medica, Malattie Dell'apparato Respiratorio, Neurologia, Radiodiagnostica, Ortopedia E Traumatologia).
Fonte dati per questo evento: Agenas. Evento organizzato da provider terzo. Smart ECM riporta dati pubblici dell'evento a scopo informativo e non è responsabile né del corso né dei contenuti, né ha accordi commerciali o di collaborazione con il provider.