La farmacoresistenza rappresenta una delle principali sfide nella gestione delle persone con epilessia e costituisce il più importante fattore di rischio modificabile per la Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP). Nelle persone con epilessia farmacoresistente e, in particolare, nei pazienti affetti da Developmental and Epileptic Encephalopathies (DEE), il persistere delle crisi epilettiche espone non solo a un peggioramento della qualità di vita e della prognosi neurologica, ma anche a un incremento significativo del rischio di mortalità prematura.
Negli ultimi anni, la crescente comprensione dei meccanismi fisiopatologici della SUDEP ha evidenziato il ruolo centrale delle alterazioni neurovegetative, cardio-respiratorie e della disfunzione delle reti cerebrali coinvolte nel controllo delle funzioni vitali. Parallelamente, lo sviluppo di nuove tecniche di neuroimaging, della valutazione neuro-cardiologica integrata, dei dispositivi wearable e delle tecnologie di monitoraggio continuo sta aprendo nuove prospettive per una più accurata stratificazione del rischio.
In questo contesto, il riconoscimento precoce della farmacoresistenza assume un'importanza cruciale, poiché rappresenta il momento in cui il percorso assistenziale del paziente deve essere rivalutato, orientandolo tempestivamente verso le terapie avanzate, quali chirurgia dell'epilessia, neuromodulazione e approcci terapeutici personalizzati. Nelle DEE, dove la complessità clinica e biologica richiede un approccio multidisciplinare, l'identificazione dei fattori di rischio e l'ottimizzazione delle strategie terapeutiche rivestono un ruolo ancora più determinante.
La riunione della Macroarea LICE Lazio -Abruzzo si propone di offrire un aggiornamento sulle più recenti evidenze scientifiche riguardanti la fisiopatologia della SUDEP, gli strumenti attualmente disponibili per la stratificazione del rischio e le opportunità offerte dalle terapie avanzate e dalle nuove tecnologie di monitoraggio. Attraverso il confronto multidisciplinare tra epilettologi, neuropsichiatri infantili, genetisti, cardiologi e neuroradiologi, l'obiettivo è promuovere un modello condiviso di presa in carico della persona con epilessia farmacoresistente e con DEE, finalizzato non soltanto al controllo delle crisi, ma soprattutto alla riduzione del rischio di SUDEP e al miglioramento della prognosi a lungo termine.